Nadir görülen bir metabolik hastalıktan muzdarip 16 yaşındaki iki ikiz kardeşe aynı gün çift karaciğer-böbrek nakli: Uyumlu bir donör ve ailesinin cömertliği sayesinde Bebek İsa'ya gerçekleştirilen karmaşık bir ameliyat. Bugün, hastalıklarının (metilmalonik asidemi) ciddi etkilerini ortadan kaldırmak için sıkı bir diyete zorlanan çocuklar, nakilden bu yana bir yılını arkadaşları ve okul arkadaşlarınınkine daha benzer bir yaşam kalitesiyle kutluyorlar. Gittikleri catering kurumunda kendi yaptıkları pizzanın tadı. 14 Nisan'da kutlanan Ulusal Organ ve Doku Bağışı Günü arifesinde onların hikayesi, benzer zorluklar yaşayan tüm ailelere moral oluyor.
Metilmalonik asidemi nedir?
Metilmalonik asidemi, yaklaşık 100.000 kişiden 2'sini etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastaların vücutlarında, sinir sistemi, böbrekler, gözler ve pankreas gibi çeşitli organ ve sistemler için son derece toksik ve son derece zararlı bir madde olan metilmalonik asitin giderek artan bir birikimi vardır. Yaşamın ilk günlerinden itibaren hastalar nörolojik bozukluklardan, nörobilişsel eksiklikten, büyüme geriliğinden ve böbrek yetmezliğinden sorumlu olan metabolik zehirlenme krizleri yaşarlar.
“Birkaç yıl öncesine kadar” diye açıklıyor Carlo Dionisi ViciÇocuk İsa'nın Metabolik Hastalıkları ve Hepatolojisinden Sorumlu – Bu hastalık için mevcut olan tek tedavi, yaşam boyunca sürdürülmesi gereken metilmalonik asitin “öncüleri” olan düşük protein içerikli çok kısıtlayıcı bir diyete dayanıyordu. Yaşam kalitesi üzerinde önemli bir etkisi olan metabolik dekompansasyon krizleri ve hastalığa bağlı ciddi komplikasyonların gelişimi açısından hastalar hala risk altındadır.
“Yıllar geçtikçe – diye devam ediyor Dionisi Vici – diyet tedavisinin bu nesnel sınırlamalarına bir yanıt organ nakillerinden gelmiştir: günümüzde karaciğer nakilleri veya kombine karaciğer-böbrek nakilleri, metilmalonik asidemili hastaların prognozunu iyileştirmek, riski azaltmak için giderek daha fazla kullanılmaktadır. komplikasyonları ortadan kaldırır ve yaşam kalitesini artırır.”
Dört günde beş nakil: Roma'daki Bambino Gesu'daki maraton
Salute editör ekibi tarafından
06 Mart 2024
İkizlerin hastaneye gelişi
Çifte nakil yapılan iki ikiz kardeş, Bari'deki Giovanni XXIII Hastanesine katılan doktorlar tarafından sevk edilerek Ocak 2021'de Bambino Gesu'ya ulaştı. Hikayeleri, yaşamın ilk aylarından itibaren metabolik dekompansasyon atakları nedeniyle sık ve uzun süreli hastaneye yatışlar ve son birkaç yılda ilerleyici böbrek yetmezliği ile karakterizeydi. Holy See Hastanesi'nde kombine karaciğer ve böbrek nakli sürecine başladılar.
Her iki erkek çocuk da klinik açıdan takip edildi ve multidisipliner bir ekip tarafından duygusal-psikolojik profil açısından desteklendi. Nakil için bekleme listesindeyken, Mart 2023'te her ikisinin de klinik durumu, hızlı bir klinik, nörolojik, bilişsel kötüleşme ve böbrek yetmezliğini tedavi etmek için diyalize başlama ihtiyacı ile karakterize edilen kritik ve hassas bir aşamaya girdi. Şans eseri, bu kritik sorunları kaydettikten birkaç gün sonra uyumlu donör raporu geldi ve organları bağışlayan ailenin cömertliği sayesinde ikisine aynı gün çift karaciğer-böbrek nakli gerçekleştirildi. Kardeşler.
Eş zamanlı karaciğer-böbrek nakli
“İkizlerde ölen tek bir donörden eş zamanlı karaciğer ve böbrek nakli, en sık kullanılandan farklı olarak karmaşık bir karaciğer bölme tekniğinin uygulanması ve organların ekstrakorporeal tedavisinde perfüzyon sistemlerinin kullanılması sayesinde mümkün oldu.” nakil için – açıklıyor Marco Spada, Bambino Gesù Karaciğer Nakli Programından sorumlu -. Hastanemiz olağanüstü bir uzmanlık ve sağlık hizmeti becerisine sahiptir ve ikizlerde olduğu gibi, bekleme listesindeki tüm hastaları, hatta başka yerde tedavi edilemeyecek kadar karmaşık vakaları bile başarıyla nakletmek için tüm ölen donör ve canlı donör nakli tekniklerini kullanır. . Nakillerin zorluğu sadece cerrahi ve tıbbi değil aynı zamanda organizasyoneldir. Bu anlamda, bölgesel koordinasyon ve Ulusal Organ Nakli Merkezi tarafından yönetilen İtalyan nakil ağı, bölgeler ve ulusal topraklar arasındaki etkin entegrasyonun bir örneğidir”.
Yeni bir hayat
Nakilden bir yıl sonra, iki kardeş ilk kez arkadaşlarına ve arkadaşlarına daha benzer bir hayata başlayabildiler: Otelcilik Enstitüsü'nün 2. yılında okul derslerine katılıyorlar, sosyal etkinliklere aktif olarak katılıyorlar ve planlar yapıyorlar. Gelecek için. İkizlerden birinin hayali şef olmaktır: Artık ailesi ve arkadaşları için yemek pişirebilir ve sonunda yeni yiyeceklerin tadına bakabilir; bu daha önce mümkün olmayan bir şeydir. Diğer ikiz ise barmenlik mesleğine doğru ilerlemektedir. Yaşam koşullarındaki değişim ve yeni fiziksel ve psikolojik iyilik hali tüm aileyi etkilemektedir.
“Nakilden bir yıl sonra, doktorların verdiği sözün yerine getirildiğini görüyoruz: oğlanlar daha dingin ve sakin, yeni bir özerkliğe ve olgunluğa sahipler – diye açıklıyor oğlanların annesi. Biz ebeveynler de ilk kez bir ömür boyu sürecek özgürlüğü yaşıyoruz. hastalıklarının yönetimi ve sağlıkları konusunda daha az endişeyle “normal” oldu. Çok fazla korku ve endişe yaşadığımız çok zor bir yolculuktu, ancak bugün, burada yaşayan diğer ebeveynlere de nakil seçimini tavsiye etmek istiyorum. Aynı zorluk, çünkü çocuklarının ve tüm ailenin hayatları daha iyiye doğru değişecek.”
Bebek İsa'nın aranması
İki kardeşin hikayesi aynı zamanda Hastanenin kalıtsal metabolik hastalıklar ve karaciğer nakli konusunda son yıllarda hastalıkların doğal seyrine ilişkin bilgileri geliştirmek ve yeni tedavi yaklaşımları sunmak amacıyla yürüttüğü translasyonel araştırma faaliyetinin de meyvesidir.” Özellikle, günümüzde transplantasyon için kullanılabilir organların kullanılabilirliğini artırmak ve transplantasyonun sonuçlarını iyileştirmek için kullanılan ekstrakorporeal perfüzyon sistemi, Bambino Gesù tarafından orijinal ve yenilikçi bir şekilde bölünmüş karaciğere ve bazı nadir metabolik hastalıkların incelenmesine uygulanmıştır. Hastane liderleri, organik asidüri ve üre döngüsündeki kusurlardan şikayetçi olan bazı hastalarda, nakil sırasında çıkarılan ve yerine “sağlıklı” bir karaciğer yerleştirilen “hastalıklı” karaciğerin, hayati koşullar altında muhafaza edildiğini açıkladı. ekstrakorporeal perfüzyon enstrümantasyonu, metabolik hastalıkları derinlemesine inceleme olanağı sunarak yeni farmakolojik ve gen tedavilerinin uygulanması için yenilikçi bir araç haline getiriyor”.
Metilmalonik asidemi nedir?
Metilmalonik asidemi, yaklaşık 100.000 kişiden 2'sini etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastaların vücutlarında, sinir sistemi, böbrekler, gözler ve pankreas gibi çeşitli organ ve sistemler için son derece toksik ve son derece zararlı bir madde olan metilmalonik asitin giderek artan bir birikimi vardır. Yaşamın ilk günlerinden itibaren hastalar nörolojik bozukluklardan, nörobilişsel eksiklikten, büyüme geriliğinden ve böbrek yetmezliğinden sorumlu olan metabolik zehirlenme krizleri yaşarlar.
“Birkaç yıl öncesine kadar” diye açıklıyor Carlo Dionisi ViciÇocuk İsa'nın Metabolik Hastalıkları ve Hepatolojisinden Sorumlu – Bu hastalık için mevcut olan tek tedavi, yaşam boyunca sürdürülmesi gereken metilmalonik asitin “öncüleri” olan düşük protein içerikli çok kısıtlayıcı bir diyete dayanıyordu. Yaşam kalitesi üzerinde önemli bir etkisi olan metabolik dekompansasyon krizleri ve hastalığa bağlı ciddi komplikasyonların gelişimi açısından hastalar hala risk altındadır.
“Yıllar geçtikçe – diye devam ediyor Dionisi Vici – diyet tedavisinin bu nesnel sınırlamalarına bir yanıt organ nakillerinden gelmiştir: günümüzde karaciğer nakilleri veya kombine karaciğer-böbrek nakilleri, metilmalonik asidemili hastaların prognozunu iyileştirmek, riski azaltmak için giderek daha fazla kullanılmaktadır. komplikasyonları ortadan kaldırır ve yaşam kalitesini artırır.”
Dört günde beş nakil: Roma'daki Bambino Gesu'daki maraton
Salute editör ekibi tarafından
06 Mart 2024
İkizlerin hastaneye gelişi
Çifte nakil yapılan iki ikiz kardeş, Bari'deki Giovanni XXIII Hastanesine katılan doktorlar tarafından sevk edilerek Ocak 2021'de Bambino Gesu'ya ulaştı. Hikayeleri, yaşamın ilk aylarından itibaren metabolik dekompansasyon atakları nedeniyle sık ve uzun süreli hastaneye yatışlar ve son birkaç yılda ilerleyici böbrek yetmezliği ile karakterizeydi. Holy See Hastanesi'nde kombine karaciğer ve böbrek nakli sürecine başladılar.
Her iki erkek çocuk da klinik açıdan takip edildi ve multidisipliner bir ekip tarafından duygusal-psikolojik profil açısından desteklendi. Nakil için bekleme listesindeyken, Mart 2023'te her ikisinin de klinik durumu, hızlı bir klinik, nörolojik, bilişsel kötüleşme ve böbrek yetmezliğini tedavi etmek için diyalize başlama ihtiyacı ile karakterize edilen kritik ve hassas bir aşamaya girdi. Şans eseri, bu kritik sorunları kaydettikten birkaç gün sonra uyumlu donör raporu geldi ve organları bağışlayan ailenin cömertliği sayesinde ikisine aynı gün çift karaciğer-böbrek nakli gerçekleştirildi. Kardeşler.
Eş zamanlı karaciğer-böbrek nakli
“İkizlerde ölen tek bir donörden eş zamanlı karaciğer ve böbrek nakli, en sık kullanılandan farklı olarak karmaşık bir karaciğer bölme tekniğinin uygulanması ve organların ekstrakorporeal tedavisinde perfüzyon sistemlerinin kullanılması sayesinde mümkün oldu.” nakil için – açıklıyor Marco Spada, Bambino Gesù Karaciğer Nakli Programından sorumlu -. Hastanemiz olağanüstü bir uzmanlık ve sağlık hizmeti becerisine sahiptir ve ikizlerde olduğu gibi, bekleme listesindeki tüm hastaları, hatta başka yerde tedavi edilemeyecek kadar karmaşık vakaları bile başarıyla nakletmek için tüm ölen donör ve canlı donör nakli tekniklerini kullanır. . Nakillerin zorluğu sadece cerrahi ve tıbbi değil aynı zamanda organizasyoneldir. Bu anlamda, bölgesel koordinasyon ve Ulusal Organ Nakli Merkezi tarafından yönetilen İtalyan nakil ağı, bölgeler ve ulusal topraklar arasındaki etkin entegrasyonun bir örneğidir”.
Yeni bir hayat
Nakilden bir yıl sonra, iki kardeş ilk kez arkadaşlarına ve arkadaşlarına daha benzer bir hayata başlayabildiler: Otelcilik Enstitüsü'nün 2. yılında okul derslerine katılıyorlar, sosyal etkinliklere aktif olarak katılıyorlar ve planlar yapıyorlar. Gelecek için. İkizlerden birinin hayali şef olmaktır: Artık ailesi ve arkadaşları için yemek pişirebilir ve sonunda yeni yiyeceklerin tadına bakabilir; bu daha önce mümkün olmayan bir şeydir. Diğer ikiz ise barmenlik mesleğine doğru ilerlemektedir. Yaşam koşullarındaki değişim ve yeni fiziksel ve psikolojik iyilik hali tüm aileyi etkilemektedir.
“Nakilden bir yıl sonra, doktorların verdiği sözün yerine getirildiğini görüyoruz: oğlanlar daha dingin ve sakin, yeni bir özerkliğe ve olgunluğa sahipler – diye açıklıyor oğlanların annesi. Biz ebeveynler de ilk kez bir ömür boyu sürecek özgürlüğü yaşıyoruz. hastalıklarının yönetimi ve sağlıkları konusunda daha az endişeyle “normal” oldu. Çok fazla korku ve endişe yaşadığımız çok zor bir yolculuktu, ancak bugün, burada yaşayan diğer ebeveynlere de nakil seçimini tavsiye etmek istiyorum. Aynı zorluk, çünkü çocuklarının ve tüm ailenin hayatları daha iyiye doğru değişecek.”
Bebek İsa'nın aranması
İki kardeşin hikayesi aynı zamanda Hastanenin kalıtsal metabolik hastalıklar ve karaciğer nakli konusunda son yıllarda hastalıkların doğal seyrine ilişkin bilgileri geliştirmek ve yeni tedavi yaklaşımları sunmak amacıyla yürüttüğü translasyonel araştırma faaliyetinin de meyvesidir.” Özellikle, günümüzde transplantasyon için kullanılabilir organların kullanılabilirliğini artırmak ve transplantasyonun sonuçlarını iyileştirmek için kullanılan ekstrakorporeal perfüzyon sistemi, Bambino Gesù tarafından orijinal ve yenilikçi bir şekilde bölünmüş karaciğere ve bazı nadir metabolik hastalıkların incelenmesine uygulanmıştır. Hastane liderleri, organik asidüri ve üre döngüsündeki kusurlardan şikayetçi olan bazı hastalarda, nakil sırasında çıkarılan ve yerine “sağlıklı” bir karaciğer yerleştirilen “hastalıklı” karaciğerin, hayati koşullar altında muhafaza edildiğini açıkladı. ekstrakorporeal perfüzyon enstrümantasyonu, metabolik hastalıkları derinlemesine inceleme olanağı sunarak yeni farmakolojik ve gen tedavilerinin uygulanması için yenilikçi bir araç haline getiriyor”.