Akdeniz anemisi (Talasemi), başta Akdeniz ülkeleri olmak üzere Afrika ve Güneydoğu Asya ülkelerinde sık görülen genetik bir kan hastalığıdır. Akdeniz ülkelerinde daha sık görüldüğü için de Akdeniz anemisi ismini almıştır.
AKDENİZ ANEMİSİ NEDİR?
Akdeniz anemisi (beta talasemi) anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Her yıl en az 400 bine yakın Akdeniz anemisi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir.
AKDENİZ ANEMİSİ NASIL OLUŞUR?
Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin hususunun üretimiyle ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır:
Kanımızda kırmızı kan hücreleri ortasında yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin imalinde yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi gereğince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması kararı solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği üzere şikayetler gelişir.
niçinLERİ
Akdeniz Anemisi (Talasemi), sadece kalıtsal niçinlerle oluşur. Türkiye genelinde her 40-50 bireyden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde ise her 10 bireyden biri talasemiye yol açabilecek genleri taşır.
İnsanlarda bir özelliğe ilişkin genlerden iki adet bulunur, biri anniçin, oburu babadan geçer.
Akdeniz anemisinin ortaya çıkması içinse iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. İkisi de talasemi taşıyıcısı olan bayan ve erkekten doğan her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 sağlıklı doğma ihtimali vardır.
Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz. Sırf taşıyıcı olan bireylerin ileride sağlıklı çocukları olması için bilgilendirme yapılması kıymetlidir.
Bilhassa akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğundan bu bireylerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları epeyce büyük kıymet taşır.
Anne ve babada taşıyıcılık saptanırsa Preimplentasyon Genetik Teşhis (PGT) usulüyle elde edilen sağlıklı embriyolar aşılama ya da tüp bebek yolu ile enjekte edilerek sağlıklı çocuklar doğabilir.
AKDENİZ ANEMİSİNİN BELİRTİLERİ NELERDİR?
Akdeniz anemisi taşıyıcı hastaları yavaşça kansızlık yaşayarak demir tedavisinden fayda görmemektedir. En değerli belirtiler ise şunlardır:
Cilt renginin çok solukluğu
Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi
Kansızlık
Büyüme ve gelişme geriliği
Sarılık
Safra kesesinde taş
Kemik deformeleri
Zayıf ve hassas kemikler niçiniyle kemik kırılmaları
Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme
Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma
Adet başlangıcında gecikme.
Bacaklarda yaralar ve deride yoğunlaşma da talasemiye işaret edebilir.
Talasemi tedavisi nazarann hastalarda kan trasfüzyonu niçiniyle bedende biriken çok demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi üzere sıkıntılar ortaya çıkar.
ÇEŞİTLERİ
Akdeniz anemisi (beta talasemi) klinik olarak 4 biçimde görülür:
Talasemi Majör
Akdeniz anemisinin en ağır biçimidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir.
Hastalar, anniçin ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık haricinde sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve öbür yüz kemiklerinde çıkıntı ile olağandışı yüz görünümü ortaya çıkabilir.
Hastalar hayat uzunluğu kan nakli ve bedendeki fazla demiri atacak ilaçlara ihtiyaç duyar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.
Talasemi Intermedia
Hastalığın orta formudur. Bayan ve erkek taşıyıcıdır lakin talasemi majörden farklı olarak genlerdeki değişim daha orta derecede kansızlığa niye olur. Hastalar çoklukla kan transfüzyonu gereksinimi duymaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında besbelli olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına ihtiyaç olabilir.
Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)
Şahıslarda talasemi geni vardır lakin başka sağlam gen niçiniyle sağlıklıdır. Lakin kişi öteki bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir fakat yavaşça kansızlık ve halsizlik görülebilir.
Talasemi Minima
(Talasemi taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki üzeredir, fakat hemoglobin elektroforezi olağan saptanır, teşhis gen tahlili ile konur.
TEŞHİS SİSTEMLERİ
Hasta yahut taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile teşhis konabilir. Ayrıyeten yenidoğan kan testi (Topuk kanı testi) ile talasemi saptanabilir.
Doğumdan daha sonra talasemi belirtileri gösteren yahut kansızlık niçiniyle getirilen çocuklarda teşhis konur.
Taşıyıcı şahıslar yavaşça kansızdır ve tedaviye muhtaçlık yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin teşhis konur. Teşhis halleri şunlardır:
Tam kan sayımı
Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi)
Hemoglobin elektroforezi
Genetik tarama (DNA Analizi)
Talasemi taraması ayrıyeten her yaşta kan testi ve genetik testler yoluyla yapılabilir. Ülkemizde evlilik öncesi kan testi yapılarak da talasemi taşıyıcılığı belirlenebilir.
Bilhassa eşlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda genetik danışmanlık verilmeli ve gebelik öncesi testler yapılmadır.
AKDENİZ ANEMİSİNİN TEDAVİLERİ NELERDİR?
Akdeniz anemesi (beta talasemili) hastaları ömür uzunluğu her 3-4 haftada bir kan takviyesine muhtaçlık duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir seviyesi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem nizamlı olarak kıymetlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir.
Yıllık kan tüketimi olağanın 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan muhtaçlığını azaltır lakin kesin tahlil değildir.
Kemik iliği nakli: Akdeniz anemisi hastalığını büsbütün düzeltebilen bir tedavi prosedürüdür. Bilhassa yeterli tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır.
Fakat kimi olgularda kemik iliği nakli sırasında yahut daha sonrasında çeşitli önemli sorunlar ortaya çıkabilmekte yahut nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır. Araştırmalarına devam edilen gen nakli ise çabucak hemen hastalara uygulanmamaktadır.
AKDENİZ ANEMİSİ ÖNLENEBİLİR Mİ?
Genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi önlenemez. Akdeniz anemisini önlemenin tek yolu çiftlerin evlenmedilk evvel yahut çocukları doğmadan evvel önlem almalarıdır. Akdeniz anemisi taşıyıcıların kendileri üzere taşıyıcılarla evlenmemesi önerilir.
Ülkemizde evlenecek çiftlere evlenmedilk evvel Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Talasemi hastaları yahut talasemi taşıyıcıları çocuk sahibi olmak istiyorlarsa kesinlikle genetik müracaat almaları gerekir. Tüp bebek (IVF) tedavisi esnasında embriyoya genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo kullanılmaktadır.
AKDENİZ ANEMİSİ NEDİR?
Akdeniz anemisi (beta talasemi) anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Her yıl en az 400 bine yakın Akdeniz anemisi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir.
AKDENİZ ANEMİSİ NASIL OLUŞUR?
Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin hususunun üretimiyle ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır:
Kanımızda kırmızı kan hücreleri ortasında yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin imalinde yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi gereğince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması kararı solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği üzere şikayetler gelişir.
niçinLERİ
Akdeniz Anemisi (Talasemi), sadece kalıtsal niçinlerle oluşur. Türkiye genelinde her 40-50 bireyden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde ise her 10 bireyden biri talasemiye yol açabilecek genleri taşır.
İnsanlarda bir özelliğe ilişkin genlerden iki adet bulunur, biri anniçin, oburu babadan geçer.
Akdeniz anemisinin ortaya çıkması içinse iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. İkisi de talasemi taşıyıcısı olan bayan ve erkekten doğan her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 sağlıklı doğma ihtimali vardır.
Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz. Sırf taşıyıcı olan bireylerin ileride sağlıklı çocukları olması için bilgilendirme yapılması kıymetlidir.
Bilhassa akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğundan bu bireylerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları epeyce büyük kıymet taşır.
Anne ve babada taşıyıcılık saptanırsa Preimplentasyon Genetik Teşhis (PGT) usulüyle elde edilen sağlıklı embriyolar aşılama ya da tüp bebek yolu ile enjekte edilerek sağlıklı çocuklar doğabilir.
AKDENİZ ANEMİSİNİN BELİRTİLERİ NELERDİR?
Akdeniz anemisi taşıyıcı hastaları yavaşça kansızlık yaşayarak demir tedavisinden fayda görmemektedir. En değerli belirtiler ise şunlardır:
Cilt renginin çok solukluğu
Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi
Kansızlık
Büyüme ve gelişme geriliği
Sarılık
Safra kesesinde taş
Kemik deformeleri
Zayıf ve hassas kemikler niçiniyle kemik kırılmaları
Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme
Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma
Adet başlangıcında gecikme.
Bacaklarda yaralar ve deride yoğunlaşma da talasemiye işaret edebilir.
Talasemi tedavisi nazarann hastalarda kan trasfüzyonu niçiniyle bedende biriken çok demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi üzere sıkıntılar ortaya çıkar.
ÇEŞİTLERİ
Akdeniz anemisi (beta talasemi) klinik olarak 4 biçimde görülür:
Talasemi Majör
Akdeniz anemisinin en ağır biçimidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir.
Hastalar, anniçin ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık haricinde sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve öbür yüz kemiklerinde çıkıntı ile olağandışı yüz görünümü ortaya çıkabilir.
Hastalar hayat uzunluğu kan nakli ve bedendeki fazla demiri atacak ilaçlara ihtiyaç duyar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.
Talasemi Intermedia
Hastalığın orta formudur. Bayan ve erkek taşıyıcıdır lakin talasemi majörden farklı olarak genlerdeki değişim daha orta derecede kansızlığa niye olur. Hastalar çoklukla kan transfüzyonu gereksinimi duymaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında besbelli olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına ihtiyaç olabilir.
Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)
Şahıslarda talasemi geni vardır lakin başka sağlam gen niçiniyle sağlıklıdır. Lakin kişi öteki bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir fakat yavaşça kansızlık ve halsizlik görülebilir.
Talasemi Minima
(Talasemi taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki üzeredir, fakat hemoglobin elektroforezi olağan saptanır, teşhis gen tahlili ile konur.
TEŞHİS SİSTEMLERİ
Hasta yahut taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile teşhis konabilir. Ayrıyeten yenidoğan kan testi (Topuk kanı testi) ile talasemi saptanabilir.
Doğumdan daha sonra talasemi belirtileri gösteren yahut kansızlık niçiniyle getirilen çocuklarda teşhis konur.
Taşıyıcı şahıslar yavaşça kansızdır ve tedaviye muhtaçlık yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin teşhis konur. Teşhis halleri şunlardır:
Tam kan sayımı
Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi)
Hemoglobin elektroforezi
Genetik tarama (DNA Analizi)
Talasemi taraması ayrıyeten her yaşta kan testi ve genetik testler yoluyla yapılabilir. Ülkemizde evlilik öncesi kan testi yapılarak da talasemi taşıyıcılığı belirlenebilir.
Bilhassa eşlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda genetik danışmanlık verilmeli ve gebelik öncesi testler yapılmadır.
AKDENİZ ANEMİSİNİN TEDAVİLERİ NELERDİR?
Akdeniz anemesi (beta talasemili) hastaları ömür uzunluğu her 3-4 haftada bir kan takviyesine muhtaçlık duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir seviyesi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem nizamlı olarak kıymetlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir.
Yıllık kan tüketimi olağanın 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan muhtaçlığını azaltır lakin kesin tahlil değildir.
Kemik iliği nakli: Akdeniz anemisi hastalığını büsbütün düzeltebilen bir tedavi prosedürüdür. Bilhassa yeterli tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır.
Fakat kimi olgularda kemik iliği nakli sırasında yahut daha sonrasında çeşitli önemli sorunlar ortaya çıkabilmekte yahut nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır. Araştırmalarına devam edilen gen nakli ise çabucak hemen hastalara uygulanmamaktadır.
AKDENİZ ANEMİSİ ÖNLENEBİLİR Mİ?
Genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi önlenemez. Akdeniz anemisini önlemenin tek yolu çiftlerin evlenmedilk evvel yahut çocukları doğmadan evvel önlem almalarıdır. Akdeniz anemisi taşıyıcıların kendileri üzere taşıyıcılarla evlenmemesi önerilir.
Ülkemizde evlenecek çiftlere evlenmedilk evvel Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Talasemi hastaları yahut talasemi taşıyıcıları çocuk sahibi olmak istiyorlarsa kesinlikle genetik müracaat almaları gerekir. Tüp bebek (IVF) tedavisi esnasında embriyoya genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo kullanılmaktadır.