Sonuç olarak, şikayet edemeyiz: yenidoğan taramasına dahil edilen patolojilerin sayısında Avrupa’da birinci ve Amerika Birleşik Devletleri’nin ardından dünyada ikinci. Ülkemizde teşhis konulan genç hastaların hayatını somut olarak değiştiren, zamanında tedavisi mümkün olan 48 nadir ve güçten düşürücü hastalık. Ancak tam da bu nedenle, kendimize güvenemeyiz: doğumda aranan patolojiler panelini mümkün olan en kısa sürede güncelleyerek, ilerleme sayesinde bugün ortaya çıkan 10 başka hastalığa yer açmak için daha fazlasını yapabiliriz ve yapmalıyız. araştırma, yenidoğan taramasına dahil edilmek üzere İtalyan mevzuatı tarafından tanınan kriterleri karşılar.
Bu, Nadir Hastalıklar Gözlemevi tarafından düzenlenen “Genişletilmiş yenidoğan taraması: ulaşılan hedefler, çözülmemiş sorunlar ve yakın gelecek için fırsatlar” konferansı vesilesiyle bu sabah Roma’da toplanan uzmanlar ve hasta dernekleri tarafından başlatılan çağrıdır. OMAR (etkinlik derneğin Facebook kanalında incelenebilir).
10 hastalık daha
Daha önce umut bırakmayan hastalıkları erken müdahale ederek tedavi edilebilir hale getiren yeni tedavilerin ve yeni teşhis testlerinin gelişine ayak uydurmak için güncellemenin Sağlık Bakanlığı tarafından Haziran 2021’e kadar yapılması gerekiyordu. 2020 yılı sonunda aslında bu kriterleri karşılayan ancak henüz yenidoğan tarama paneline dahil olmayan 7 patoloji vardı.
Bugün, Sne defterini hazırlayan uzmanların değerlendirmelerine göre, sayı şimdiden 10’a yükseldi: Fabry hastalığı, Gaucher, Pompalar, mukopolisakaridoz tip I (MPS I), spinal müsküler atrofi (SMA), ADA immün yetmezlik – SCID Ve X’e bağlı adrenolökodistrofi (X – ALD)2020’de zaten tüm kimlik bilgilerine sahip olan, şimdi de varPNP immün yetmezlik – SCIDTREC/KREC testleri ve la ile tespit edilebilen diğer immün yetmezlikler adrenogenital sendrom. Uzmanlara göre, gelecekte olası bir dahil edilme için izlenmesi gereken 8 başka hastalık daha var.
Nadir hastalıklar, İtalya’da teşhis konulmayan 100.000 hasta
kaydeden Letizia Gabaglio
17 Kasım 2022
Bu nedenle, araştırmaların hızla ilerlediği açıktır ve bu hıza ayak uydurmak, doğdukları bölge ne olursa olsun tüm İtalyan çocukların mümkün olan en iyi bakımı alma hakkını güvence altına almak kurumların görevidir.
“167/2016 sayılı yasanın uygulanmasındaki her gün gecikme, bunlardan birinin yaşamına veya sağlığına mal olabilir” diye hatırlıyor Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Bugünkü toplantının moderatörlüğünü yapan Nadir Hastalık Gözlemevi Direktörü. “Güncelleme için verilen süreler çoktan dolmuş durumda. Bakanlığın teknik tablosunun son dönemde çok iyi çalıştığını biliyoruz ve umarız ki Bakan Schillaci bunu hemen dikkate alır ve bir kararname haline getirir. sonraki güncellemeler daha sonra daha hızlı ilerler”.
Sma davası
Sembolik bir vaka, spinal müsküler atrofi olan Sma’dır: “Ulusal düzeyde, durum hala üç yıl öncedir”, kınadı daniel lauroFamiglie Sma’nın başkan yardımcısı: “Ve yine de, Kovid’e rağmen, o zamandan beri neredeyse tüm bölgeler, bugün üç terapiye dayanan tarama ve tedavi yolu sunmak için kendilerini organize ettiler. Bu nedenle kendimize aynı olasılığı sunmanın “engelinin” ne olduğunu soruyoruz. İtalya’da bugün doğan herkes için hayatın anlamı. Artık bekleyemeyiz”.
Sma, hastaların sordukları (ve sormadıkları).
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
08 Ekim 2021
Farklı Bölgelerde Gösterimler
Bugüne kadar 20 Bölgeden 16’sı otonom olarak en az bir programı etkinleştirmiştir. Listenin başında ulusal panelden 10 fazla patolojiyle Puglia yer alıyor; Abruzzo (7), Veneto, Friuli Venezia Giulia ve Toskana (5), Trentino (4), Lombardiya ve Liguria (2), Piedmont, Valle d’Aosta, Lazio, Campania ve Sicilya (1) izledi. Bunlara başlangıç aşamasındaki pilot projeler eklenir: Lombardiya’da 7, Toskana’da 2 ve Marche, Campania ve Basilicata’da 1. Şu anda Emilia Romagna, Umbria, Molise, Calabria ve Sardinia’da aktif proje veya gelecek proje yok.
Bununla birlikte, bu projelerin birçoğunun deneysel olduğu veya yeniden doğrulanması gerektiği unutulmamalıdır: yalnızca Puglia (10 hastalığın tümü için), Triveneto ve Toskana (4 hastalık için), Lazio (SMA için) ve Lombardy (SCID için) kalıcı olarak dahil edilmiştir. bölgesel bir yasa ile panelde onları.
Nadir hastalıklar, avatarlar araştırmayı hızlandırır
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
27 Ocak 2023
Sınav değil, sorumluluk alma yolları
Yenidoğan tarama paneline yeni patolojilerin dahil edilmesi, bir sürecin başlangıcı olduğu kadar açık bir şekilde bir hedef değildir. Yeni tedaviler ve yenilikçi teşhis olanakları, ulusal bölge genelinde önceden mevcut değildir ve İtalyan bölgelerine dağılmış teşhis laboratuvarları ve tedavi merkezleri ağının güncellenmesini ve etkinliğini garanti etmek için mevcut fonların uygun şekilde yönetilmesi gerekmektedir. daha az sayıda merkez, ancak daha fazla kaynak, son teknoloji ve eğitimli personel.
“167 sayılı Kanun ülkemizin amiral gemisidir ve son yıllarda ileriye doğru birçok adım atılmıştır, ancak yine de iyileştirebiliriz ve yapmalıyız”, altını çiziyor Giancarlo la Marca, Floransa’daki Meyer Üniversite Hastanesi Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Laboratuvarı Direktörü. “Laboratuvarlar ilk baştaki 30’dan 15’e çıktı ve her biri ortalama 25.000 doğumluk bir havuzu kapsıyor. Ancak, optimum kapsama 60.000 yenidoğan olacaktır ve bu nedenle verimlilik yine de geliştirilebilir.”
Fonlar mevcuttur, ancak aynı zamanda genişleme ve yeni teknolojilerin ve eğitimli personelin benimsenmesine yönelik olası ihtiyaç göz önüne alındığında, LEA’da sağlanan fonun gerçekten tarama süreciyle ilgilenen yapılara ulaşmasını sağlamak gereklidir. Bugüne kadar bu krediler, amaca bağlı olmayan belirsiz bir fonla Bölgelere ulaşıyor, diye açıklıyor Marca: “Gelecek için, yeni doğan tarama sürecine özel fon tahsisini garanti eden bir mekanizma belirlemek uygun olacaktır. Bu, özellikle panelin yakında genişletilmesi göz önüne alındığında, özel personel ve bölge genelinde tek tip bir hizmet ile niteliksel olarak tatmin edici bir tarama düzeyini garanti etmek için önemli ve gerekli bir önkoşuldur”. Bu arada konferansta söz alan Sağlık Müsteşarı Marcello Gemmato, “Ulusal Nadir Hastalıklar Komitesi, Dünya Nadir Hastalıklar Günü olan 28 Şubat’a kadar Ulusal Nadir Hastalıklar Planını feshetme taahhüdünde bulunmuştur. Bilim dünyası ve meslek odalarıyla birlikte yapmak istediğimiz hızın ve dikkatin somut bir işaretini temsil eden Nadir Hastalıklar da ortaya çıkıyor” dedi.
İkinci SNE Not Defteri
Konferans sırasında, OMAR tarafından Telethon Vakfı’nın himayesinde oluşturulan (ilki 2020’dendi) “SNE Not Defteri (Genişletilmiş Yenidoğan Taraması) – Paneli genişletme olasılıkları”nın ikinci baskısı da sunuldu: rapor şunları içeriyor: İtalya’daki tarama durumunun ve endokrinolojik bir hastalık, adrenogenital sendrom, talasemi ve orak hücreli anemi (veya orak hücre hastalığı) dahil 35 hastalığın dakik analizi.
Her biri için, çalışma tablolarının tartışmalarının sonuçları, İtalyan yenidoğan tarama paneline dahil edilmek üzere bir değerlendirme lehinde, ‘yedek lehinde’ veya ‘kısa süre içinde yeniden değerlendirme lehinde’ belirtilerle birlikte rapor edilir. bazı gereksinimler değişebilir. Bu ikinci SNE Defterinin amacı, çeşitli bölgesel tarama deneyimlerini toplamak, verileri güncellemek ve sonraki güncellemeler için daha fazla fikir toplamaktır. Tam da bu nedenle Defter, yazarların yazdığı gibi bir ‘Açık Belge’ olarak düşünülmelidir: kaydedilen ilerlemeyi gösteren ve İtalya, Avrupa ve dünyanın geri kalanındaki neonatal taramanın gelecekteki beklentilerini özetleyen, sürekli güncellenen bir belge.
Bu, Nadir Hastalıklar Gözlemevi tarafından düzenlenen “Genişletilmiş yenidoğan taraması: ulaşılan hedefler, çözülmemiş sorunlar ve yakın gelecek için fırsatlar” konferansı vesilesiyle bu sabah Roma’da toplanan uzmanlar ve hasta dernekleri tarafından başlatılan çağrıdır. OMAR (etkinlik derneğin Facebook kanalında incelenebilir).
10 hastalık daha
Daha önce umut bırakmayan hastalıkları erken müdahale ederek tedavi edilebilir hale getiren yeni tedavilerin ve yeni teşhis testlerinin gelişine ayak uydurmak için güncellemenin Sağlık Bakanlığı tarafından Haziran 2021’e kadar yapılması gerekiyordu. 2020 yılı sonunda aslında bu kriterleri karşılayan ancak henüz yenidoğan tarama paneline dahil olmayan 7 patoloji vardı.
Bugün, Sne defterini hazırlayan uzmanların değerlendirmelerine göre, sayı şimdiden 10’a yükseldi: Fabry hastalığı, Gaucher, Pompalar, mukopolisakaridoz tip I (MPS I), spinal müsküler atrofi (SMA), ADA immün yetmezlik – SCID Ve X’e bağlı adrenolökodistrofi (X – ALD)2020’de zaten tüm kimlik bilgilerine sahip olan, şimdi de varPNP immün yetmezlik – SCIDTREC/KREC testleri ve la ile tespit edilebilen diğer immün yetmezlikler adrenogenital sendrom. Uzmanlara göre, gelecekte olası bir dahil edilme için izlenmesi gereken 8 başka hastalık daha var.
Nadir hastalıklar, İtalya’da teşhis konulmayan 100.000 hasta
kaydeden Letizia Gabaglio
17 Kasım 2022
Bu nedenle, araştırmaların hızla ilerlediği açıktır ve bu hıza ayak uydurmak, doğdukları bölge ne olursa olsun tüm İtalyan çocukların mümkün olan en iyi bakımı alma hakkını güvence altına almak kurumların görevidir.
“167/2016 sayılı yasanın uygulanmasındaki her gün gecikme, bunlardan birinin yaşamına veya sağlığına mal olabilir” diye hatırlıyor Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Bugünkü toplantının moderatörlüğünü yapan Nadir Hastalık Gözlemevi Direktörü. “Güncelleme için verilen süreler çoktan dolmuş durumda. Bakanlığın teknik tablosunun son dönemde çok iyi çalıştığını biliyoruz ve umarız ki Bakan Schillaci bunu hemen dikkate alır ve bir kararname haline getirir. sonraki güncellemeler daha sonra daha hızlı ilerler”.
Sma davası
Sembolik bir vaka, spinal müsküler atrofi olan Sma’dır: “Ulusal düzeyde, durum hala üç yıl öncedir”, kınadı daniel lauroFamiglie Sma’nın başkan yardımcısı: “Ve yine de, Kovid’e rağmen, o zamandan beri neredeyse tüm bölgeler, bugün üç terapiye dayanan tarama ve tedavi yolu sunmak için kendilerini organize ettiler. Bu nedenle kendimize aynı olasılığı sunmanın “engelinin” ne olduğunu soruyoruz. İtalya’da bugün doğan herkes için hayatın anlamı. Artık bekleyemeyiz”.
Sma, hastaların sordukları (ve sormadıkları).
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
08 Ekim 2021
Farklı Bölgelerde Gösterimler
Bugüne kadar 20 Bölgeden 16’sı otonom olarak en az bir programı etkinleştirmiştir. Listenin başında ulusal panelden 10 fazla patolojiyle Puglia yer alıyor; Abruzzo (7), Veneto, Friuli Venezia Giulia ve Toskana (5), Trentino (4), Lombardiya ve Liguria (2), Piedmont, Valle d’Aosta, Lazio, Campania ve Sicilya (1) izledi. Bunlara başlangıç aşamasındaki pilot projeler eklenir: Lombardiya’da 7, Toskana’da 2 ve Marche, Campania ve Basilicata’da 1. Şu anda Emilia Romagna, Umbria, Molise, Calabria ve Sardinia’da aktif proje veya gelecek proje yok.
Bununla birlikte, bu projelerin birçoğunun deneysel olduğu veya yeniden doğrulanması gerektiği unutulmamalıdır: yalnızca Puglia (10 hastalığın tümü için), Triveneto ve Toskana (4 hastalık için), Lazio (SMA için) ve Lombardy (SCID için) kalıcı olarak dahil edilmiştir. bölgesel bir yasa ile panelde onları.
Nadir hastalıklar, avatarlar araştırmayı hızlandırır
kaydeden Anna Lisa Bonfranceschi
27 Ocak 2023
Sınav değil, sorumluluk alma yolları
Yenidoğan tarama paneline yeni patolojilerin dahil edilmesi, bir sürecin başlangıcı olduğu kadar açık bir şekilde bir hedef değildir. Yeni tedaviler ve yenilikçi teşhis olanakları, ulusal bölge genelinde önceden mevcut değildir ve İtalyan bölgelerine dağılmış teşhis laboratuvarları ve tedavi merkezleri ağının güncellenmesini ve etkinliğini garanti etmek için mevcut fonların uygun şekilde yönetilmesi gerekmektedir. daha az sayıda merkez, ancak daha fazla kaynak, son teknoloji ve eğitimli personel.
“167 sayılı Kanun ülkemizin amiral gemisidir ve son yıllarda ileriye doğru birçok adım atılmıştır, ancak yine de iyileştirebiliriz ve yapmalıyız”, altını çiziyor Giancarlo la Marca, Floransa’daki Meyer Üniversite Hastanesi Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Laboratuvarı Direktörü. “Laboratuvarlar ilk baştaki 30’dan 15’e çıktı ve her biri ortalama 25.000 doğumluk bir havuzu kapsıyor. Ancak, optimum kapsama 60.000 yenidoğan olacaktır ve bu nedenle verimlilik yine de geliştirilebilir.”
Fonlar mevcuttur, ancak aynı zamanda genişleme ve yeni teknolojilerin ve eğitimli personelin benimsenmesine yönelik olası ihtiyaç göz önüne alındığında, LEA’da sağlanan fonun gerçekten tarama süreciyle ilgilenen yapılara ulaşmasını sağlamak gereklidir. Bugüne kadar bu krediler, amaca bağlı olmayan belirsiz bir fonla Bölgelere ulaşıyor, diye açıklıyor Marca: “Gelecek için, yeni doğan tarama sürecine özel fon tahsisini garanti eden bir mekanizma belirlemek uygun olacaktır. Bu, özellikle panelin yakında genişletilmesi göz önüne alındığında, özel personel ve bölge genelinde tek tip bir hizmet ile niteliksel olarak tatmin edici bir tarama düzeyini garanti etmek için önemli ve gerekli bir önkoşuldur”. Bu arada konferansta söz alan Sağlık Müsteşarı Marcello Gemmato, “Ulusal Nadir Hastalıklar Komitesi, Dünya Nadir Hastalıklar Günü olan 28 Şubat’a kadar Ulusal Nadir Hastalıklar Planını feshetme taahhüdünde bulunmuştur. Bilim dünyası ve meslek odalarıyla birlikte yapmak istediğimiz hızın ve dikkatin somut bir işaretini temsil eden Nadir Hastalıklar da ortaya çıkıyor” dedi.
İkinci SNE Not Defteri
Konferans sırasında, OMAR tarafından Telethon Vakfı’nın himayesinde oluşturulan (ilki 2020’dendi) “SNE Not Defteri (Genişletilmiş Yenidoğan Taraması) – Paneli genişletme olasılıkları”nın ikinci baskısı da sunuldu: rapor şunları içeriyor: İtalya’daki tarama durumunun ve endokrinolojik bir hastalık, adrenogenital sendrom, talasemi ve orak hücreli anemi (veya orak hücre hastalığı) dahil 35 hastalığın dakik analizi.
Her biri için, çalışma tablolarının tartışmalarının sonuçları, İtalyan yenidoğan tarama paneline dahil edilmek üzere bir değerlendirme lehinde, ‘yedek lehinde’ veya ‘kısa süre içinde yeniden değerlendirme lehinde’ belirtilerle birlikte rapor edilir. bazı gereksinimler değişebilir. Bu ikinci SNE Defterinin amacı, çeşitli bölgesel tarama deneyimlerini toplamak, verileri güncellemek ve sonraki güncellemeler için daha fazla fikir toplamaktır. Tam da bu nedenle Defter, yazarların yazdığı gibi bir ‘Açık Belge’ olarak düşünülmelidir: kaydedilen ilerlemeyi gösteren ve İtalya, Avrupa ve dünyanın geri kalanındaki neonatal taramanın gelecekteki beklentilerini özetleyen, sürekli güncellenen bir belge.