Arızalı bir geni bir enjeksiyonla değiştirin. Bu, şu anda deney aşamasında OTOF genin mutasyonları nedeniyle genetik sağırlıkla mücadele etme stratejilerinden biridir. Bir süredir konuşuldu ve en son sonuçlar yeni yayınlanan bir çalışmadan geliyor Doğa tıbbı Yaklaşık 24 yıllık bir yetişkin ve 14 buçuk yıllık bir genç de dahil olmak üzere 10 katılımcıdan.
Bugüne kadar bu tür gen terapisinin sadece çocuklar üzerinde test edildiği göz önüne alındığında bir yenilik. En büyük faydalar 5-8 yaş grubunda en büyük faydalar gözlemlense bile, sonuçlar bir kez daha cesaret verici görünmektedir. En küçük ve en büyüğü daha fazla içerik iyileştirmesi gösterecektir.
Genetik sağırlık, Birleşik Krallık'ta gen terapisi sayesinde bir çocuk işitme satın aldı
Sara Carmignani
14 Mayıs 2024
Kulaktan beyne
Yeni doğan çocuklarda sağırlık vakalarının yaklaşık yarısının genetik kökenleri olduğu tahmin edilmektedir. İlgili genler farklıdır ve bunlardan biri OToferlina olarak bilinen bir proteini kodlayan OTOF genidir. Bir ses iç kulağa ve özellikle koklea olarak bilinen bir organa ulaştığında, elektrik sinyaline dönüştürülür ve nöronlar aracılığıyla beyne iletilir. Otoferlina, sinyalin kulaktan beyne “transferi” sürecinde rol oynar, bu nedenle bu proteinin patolojik mutasyonları konjenital sağırlığa neden olur.
“Çalışan” geni enjekte
Bu nedenle fikir, genin kendisinin OTOF A “işlevsel” versiyonunun mutasyonları nedeniyle genetik sağırlığı olan hastalara enjekte etmektir. Toplam anestezi altında gerçekleştirilen enjeksiyon yoluyla, bir veya daha fazla zararsız virüs içeren bir çözelti, gensiz geni taşıyan iç kulağa sokulur. Bu şekilde kokleanın hücreleri, Otoferlina'nın işleyen bir versiyonunu üretebilme durumuna yerleştirilir.
Beklendiği gibi, bir süredir bu strateji hakkında konuşuyoruz ve devam eden klinik deneyler farklı. Az önce yayınlanan çalışmaya gelince Doğa tıbbıDeney, Karolinska Institutet'ten (İsveç) araştırmacılarla işbirliği içinde beş Çin hastanesinde gerçekleştirildi.
On katılımcıdan sekizi 8 yaşın altındaydı ve üçü 2 yaşından küçüktü. Üç katılımcı enjeksiyonu her iki kulakta da alırken, diğer yedi kişi diğerinde bir koklear sisteminin varlığı nedeniyle bir kulakta aldı. Bu yedi kişiden biri birbirinden 4 ay sonra iki enjeksiyon (aynı kulakta) aldı.
Gen Deafo Born Deafo, gen terapisi sayesinde duruşmayı kurtarır
Noemi kalemi
24 Ocak 2024
Değişken Avantajlar
Genel olarak, terapi iyi tolere edilir ve hiçbir katılımcı (4 aylık iki enjeksiyon alan iki kişi bile) enjeksiyondan sonraki 6-12 ay içinde ciddi advers reaksiyonlar geliştirmezdi. Gösterilen en sık teminat etkisi, nötrofil sayısında bir azalma, bir tür bağışıklık sistemi hücreleri.
Tedavinin faydaları enjeksiyondan bir ay sonra zaten kayda değer olurdu ve altı ayın takip etmesine, katılımcıların minimum sesli hacmi ortalama 106 ila 52 desibel arasında geçecekti. En büyük faydalar – belirtildiği gibi – 5-8 yaş grubunda gözlenmiştir, ancak en büyük ve çocuklar da bazı iyileştirmeler gösterecektir.
Biyonik kulak da demansı önlemeye yardımcı olabilir
Simone Valesini tarafından
31 Aralık 2024
Sonraki Adımlar
Yaş ve etkinlik arasındaki olası korelasyonun nedenleri şu anda bilinmemektedir. Genel olarak, çalışmanın aynı yazarları, bunların ön sonuçlar olduğunu ve özellikle sınırlı sayıda katılımcı göz önüne alındığında, bunları doğrulamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulacağının altını çizmektedir. Ek olarak, avantajların uzun vadede de devam edip etmediğini izlemek gerekecektir, çünkü bunlar deney aşamasında tedavilerdir.
Bu arada, ekip aynı stratejiyi konjenital sağırlığa neden olan diğer genetik mutasyonlar için de kullanmayı düşünüyor: “Biz ve diğer araştırmacılar, çalışmalarımızı GJB2 ve TMC1 gibi sağırlığa neden olan diğer daha yaygın genlere genişletiyoruz – sonuçlandırıyor Maoli DuanÇalışmanın koordinatörlerinden biri – bunların tedavi edilmesi daha karmaşıktır, ancak hayvan çalışmaları şimdiye kadar umut verici sonuçlar vermiştir “.
Bugüne kadar bu tür gen terapisinin sadece çocuklar üzerinde test edildiği göz önüne alındığında bir yenilik. En büyük faydalar 5-8 yaş grubunda en büyük faydalar gözlemlense bile, sonuçlar bir kez daha cesaret verici görünmektedir. En küçük ve en büyüğü daha fazla içerik iyileştirmesi gösterecektir.
Genetik sağırlık, Birleşik Krallık'ta gen terapisi sayesinde bir çocuk işitme satın aldı
Sara Carmignani
14 Mayıs 2024
Kulaktan beyne
Yeni doğan çocuklarda sağırlık vakalarının yaklaşık yarısının genetik kökenleri olduğu tahmin edilmektedir. İlgili genler farklıdır ve bunlardan biri OToferlina olarak bilinen bir proteini kodlayan OTOF genidir. Bir ses iç kulağa ve özellikle koklea olarak bilinen bir organa ulaştığında, elektrik sinyaline dönüştürülür ve nöronlar aracılığıyla beyne iletilir. Otoferlina, sinyalin kulaktan beyne “transferi” sürecinde rol oynar, bu nedenle bu proteinin patolojik mutasyonları konjenital sağırlığa neden olur.
“Çalışan” geni enjekte
Bu nedenle fikir, genin kendisinin OTOF A “işlevsel” versiyonunun mutasyonları nedeniyle genetik sağırlığı olan hastalara enjekte etmektir. Toplam anestezi altında gerçekleştirilen enjeksiyon yoluyla, bir veya daha fazla zararsız virüs içeren bir çözelti, gensiz geni taşıyan iç kulağa sokulur. Bu şekilde kokleanın hücreleri, Otoferlina'nın işleyen bir versiyonunu üretebilme durumuna yerleştirilir.
Beklendiği gibi, bir süredir bu strateji hakkında konuşuyoruz ve devam eden klinik deneyler farklı. Az önce yayınlanan çalışmaya gelince Doğa tıbbıDeney, Karolinska Institutet'ten (İsveç) araştırmacılarla işbirliği içinde beş Çin hastanesinde gerçekleştirildi.
On katılımcıdan sekizi 8 yaşın altındaydı ve üçü 2 yaşından küçüktü. Üç katılımcı enjeksiyonu her iki kulakta da alırken, diğer yedi kişi diğerinde bir koklear sisteminin varlığı nedeniyle bir kulakta aldı. Bu yedi kişiden biri birbirinden 4 ay sonra iki enjeksiyon (aynı kulakta) aldı.
Gen Deafo Born Deafo, gen terapisi sayesinde duruşmayı kurtarır
Noemi kalemi
24 Ocak 2024
Değişken Avantajlar
Genel olarak, terapi iyi tolere edilir ve hiçbir katılımcı (4 aylık iki enjeksiyon alan iki kişi bile) enjeksiyondan sonraki 6-12 ay içinde ciddi advers reaksiyonlar geliştirmezdi. Gösterilen en sık teminat etkisi, nötrofil sayısında bir azalma, bir tür bağışıklık sistemi hücreleri.
Tedavinin faydaları enjeksiyondan bir ay sonra zaten kayda değer olurdu ve altı ayın takip etmesine, katılımcıların minimum sesli hacmi ortalama 106 ila 52 desibel arasında geçecekti. En büyük faydalar – belirtildiği gibi – 5-8 yaş grubunda gözlenmiştir, ancak en büyük ve çocuklar da bazı iyileştirmeler gösterecektir.
Biyonik kulak da demansı önlemeye yardımcı olabilir
Simone Valesini tarafından
31 Aralık 2024
Sonraki Adımlar
Yaş ve etkinlik arasındaki olası korelasyonun nedenleri şu anda bilinmemektedir. Genel olarak, çalışmanın aynı yazarları, bunların ön sonuçlar olduğunu ve özellikle sınırlı sayıda katılımcı göz önüne alındığında, bunları doğrulamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulacağının altını çizmektedir. Ek olarak, avantajların uzun vadede de devam edip etmediğini izlemek gerekecektir, çünkü bunlar deney aşamasında tedavilerdir.
Bu arada, ekip aynı stratejiyi konjenital sağırlığa neden olan diğer genetik mutasyonlar için de kullanmayı düşünüyor: “Biz ve diğer araştırmacılar, çalışmalarımızı GJB2 ve TMC1 gibi sağırlığa neden olan diğer daha yaygın genlere genişletiyoruz – sonuçlandırıyor Maoli DuanÇalışmanın koordinatörlerinden biri – bunların tedavi edilmesi daha karmaşıktır, ancak hayvan çalışmaları şimdiye kadar umut verici sonuçlar vermiştir “.