Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi öğretim üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay, doğum daha sonrası kimi çocuklarda görülen genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormalliği ve bedende çok iltihaba niye olan bir hastalık keşfetti. Yaptığı çalışmalar ve buluşu tıp dünyası tarafınca da onaylanan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın ismi hastalığa verildi.
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Çocuk Nöroloji Bilim Kolu öğretim üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay, bilhassa yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık keşfetti. Yaptığı çalışmalar kararı hastalığı keşfetti, soy ismi hastalığa verildi
ELBRACHT-IŞIKAY SENDROMU
Yaptığı çalışmaları çeşitli ülkelerdeki tıbbi sempozyumlarında ve toplantılarında anlatan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın çalışmaları, tıp dünyası tarafınca da onay aldı.
Birebir hastalıkla ilgili benzeri çalışmalar yapan Hollandalı hekim Heinrich Elbracht ile birlikte Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi hastalığa verilerek ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ tıp literatürü kayıtlarına geçtikten daha sonra OMİM tarama motoruna da eklenerek tıp dünyasına bildirildi.
GAÜN Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay tarafınca tıp dünyasına duyurulan Elbracht-Işıkay Sendromu, bilhassa doğum daha sonrası bebeklerde genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır.
Hastalığa, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verildi. Tıp literatürüne yeni giren bu hastalık, otozomal resesif genetik geçişli olarak dikkat çekiyor. Elbracht-Işıkay Sendromu’nun ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu kararı geliştiği de keşfedildi.
HASTALIK NASIL BULUNDU?
Dünyada, Alman küme (Lausberg ve arkadaşları) ile Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın da dahil olduğum Amerikan-Fransız küme (Wong ve arkadaşları) tarafınca araştırılan hastalık, keşfedildikten daha sonra bilim dünyasına duyuruldu. Tıp dünyasına duyurulan hastalığa da küme ortasında ağır çalışmaları ve çabaları ile dikkat çeken ve hastalığı birinci vakit içinderda dillendirmeye başlayan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi ile Alman Heinrich Elbracht’ın soyismi verildi. Çalışmalar kararı hastalık tıp literatürüne geçmiş oldu.
“İLERLEYEN AYLARDA HASTALIK BULGULARI ORTAYA ÇIKMAYA BAŞLIYOR”
Hastalığı tedaviye gelen birtakım olaylardaki anormallikler üzerine bulduğunu aktaran ve süreç ile ilgili bilgi veren Işıkay, şu biçimde konuştu:
“Elbracht-Işıkay Sendromu diye isimlendirilen bir hastalık keşfettik. Bu hastalık C2orf69 gen mutasyonu kararı ortaya çıkan ikinci kromozom sorunudur. Etkilenen çocuklarda bilhassa doğumdan daha sonraki birinci 3 ayda hiç bir sorun yokken ilerleyen aylarda hastalık bulguları ortaya çıkmaya başlıyor.
daha sonrasında ise hastalık ölümcül bir hal almaya başlıyor. Bu hastalıkta genel gelişim geriliği baş gelişim geriliği beyin anormalliği karaciğer bozukluğu kas bozukluğu ve oto inflamasyon dediğimiz çok iltihap durum ortaya çıkmaktadır.”
“HASTALIĞIN ŞU AN İÇİN BİR TEDAVİSİ YOK”
Hastalığın kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu ve ölümcül sonuçlar doğurduğunu aktaran Doç. Dr. Işıkay, şu an için bir tedavi formülü bulunamadığını fakat çalışmaların devam ettiğini tabir ederek şu biçimde devam etti:
“Bu hastalığın şu an için bilinen bir tedavisi yok. Zira hastalarda çok derecede iltihap var. Çok iltihaptan dolayı birtakım araştırmacılar kimi tedavileri denediler. Ben de bu tedavileri denedim ancak tedavi ilaçları doğal ki fazlaca sıkıntı bulunduğu için biraz zorlandık.
İlaçları temin edemedik ve hastalarda da uygulama imkanımız olmadı. Ancak varsayımıma nazaran gelecekte bu ilaçlar temin edildiği vakit bu hastalığın da tedavisinin bulunabileceğini düşünüyoruz.”
Türkiye’de bir hastalığa ismi verilen beşinci tabip Doç. Dr. Sedat Işıkay oldu
Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soy isminin bir hastalığa verilmesi daha sonrası Türkiye’de ismi bir hastalığa verilen tabip sayısı 5’e yükseldi. İHA
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Çocuk Nöroloji Bilim Kolu öğretim üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay, bilhassa yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık keşfetti. Yaptığı çalışmalar kararı hastalığı keşfetti, soy ismi hastalığa verildi
ELBRACHT-IŞIKAY SENDROMU
Yaptığı çalışmaları çeşitli ülkelerdeki tıbbi sempozyumlarında ve toplantılarında anlatan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın çalışmaları, tıp dünyası tarafınca da onay aldı.
Birebir hastalıkla ilgili benzeri çalışmalar yapan Hollandalı hekim Heinrich Elbracht ile birlikte Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi hastalığa verilerek ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ tıp literatürü kayıtlarına geçtikten daha sonra OMİM tarama motoruna da eklenerek tıp dünyasına bildirildi.
GAÜN Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay tarafınca tıp dünyasına duyurulan Elbracht-Işıkay Sendromu, bilhassa doğum daha sonrası bebeklerde genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır.
Hastalığa, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verildi. Tıp literatürüne yeni giren bu hastalık, otozomal resesif genetik geçişli olarak dikkat çekiyor. Elbracht-Işıkay Sendromu’nun ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu kararı geliştiği de keşfedildi.
HASTALIK NASIL BULUNDU?
Dünyada, Alman küme (Lausberg ve arkadaşları) ile Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın da dahil olduğum Amerikan-Fransız küme (Wong ve arkadaşları) tarafınca araştırılan hastalık, keşfedildikten daha sonra bilim dünyasına duyuruldu. Tıp dünyasına duyurulan hastalığa da küme ortasında ağır çalışmaları ve çabaları ile dikkat çeken ve hastalığı birinci vakit içinderda dillendirmeye başlayan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi ile Alman Heinrich Elbracht’ın soyismi verildi. Çalışmalar kararı hastalık tıp literatürüne geçmiş oldu.
“İLERLEYEN AYLARDA HASTALIK BULGULARI ORTAYA ÇIKMAYA BAŞLIYOR”
Hastalığı tedaviye gelen birtakım olaylardaki anormallikler üzerine bulduğunu aktaran ve süreç ile ilgili bilgi veren Işıkay, şu biçimde konuştu:
“Elbracht-Işıkay Sendromu diye isimlendirilen bir hastalık keşfettik. Bu hastalık C2orf69 gen mutasyonu kararı ortaya çıkan ikinci kromozom sorunudur. Etkilenen çocuklarda bilhassa doğumdan daha sonraki birinci 3 ayda hiç bir sorun yokken ilerleyen aylarda hastalık bulguları ortaya çıkmaya başlıyor.
daha sonrasında ise hastalık ölümcül bir hal almaya başlıyor. Bu hastalıkta genel gelişim geriliği baş gelişim geriliği beyin anormalliği karaciğer bozukluğu kas bozukluğu ve oto inflamasyon dediğimiz çok iltihap durum ortaya çıkmaktadır.”
“HASTALIĞIN ŞU AN İÇİN BİR TEDAVİSİ YOK”
Hastalığın kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu ve ölümcül sonuçlar doğurduğunu aktaran Doç. Dr. Işıkay, şu an için bir tedavi formülü bulunamadığını fakat çalışmaların devam ettiğini tabir ederek şu biçimde devam etti:
“Bu hastalığın şu an için bilinen bir tedavisi yok. Zira hastalarda çok derecede iltihap var. Çok iltihaptan dolayı birtakım araştırmacılar kimi tedavileri denediler. Ben de bu tedavileri denedim ancak tedavi ilaçları doğal ki fazlaca sıkıntı bulunduğu için biraz zorlandık.
İlaçları temin edemedik ve hastalarda da uygulama imkanımız olmadı. Ancak varsayımıma nazaran gelecekte bu ilaçlar temin edildiği vakit bu hastalığın da tedavisinin bulunabileceğini düşünüyoruz.”
Türkiye’de bir hastalığa ismi verilen beşinci tabip Doç. Dr. Sedat Işıkay oldu
Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soy isminin bir hastalığa verilmesi daha sonrası Türkiye’de ismi bir hastalığa verilen tabip sayısı 5’e yükseldi. İHA