Bu sadece “Jolie mutasyonları” değil. Diğer genler mutasyona uğradığında kalıtsal meme kanseri riskini artırabilir. Bunların arasında bugünden itibaren CDH1 geni de var. Tamamı İtalyanlara ait olan keşif, Milan'daki Avrupa Onkoloji Enstitüsü'nden araştırmacıların imzasını taşıyor. Jama Ağı Açık. Akademisyenlere göre, belirli bir meme kanseri türü (lobüler meme kanseri (vakaların yaklaşık %20'sini temsil eder)) olan ve 45 yaşın altındaki veya ailesinde lobüler veya iki taraflı lobüler tümörleri olan pozitif meme kanseri öyküsü olan tüm kadınlarda CDH1 genindeki mutasyonlar açısından test edilmelidir.
Kaynağı bilinmeyen tümörler, yapay zeka metastazların “yolunu” geriye doğru yeniden yapılandırıyor
kaydeden Sandro Iannaccone
26 Nisan 2024
Şüpheden doğrulamaya
Araştırmacılar bunu, CDH1 geniyle ilişkili “kalıtsal lobüler meme kanseri” adı verilen yeni bir kanser türü veya sendromu olarak tanımlıyor. “Açıkçası buna benzer keşifler bir gecede gerçekleşmiyor; Sağlık İle ilgili Giovanni Corso, Avrupa Onkoloji Enstitüsü'nde meme cerrahı ve Milan Üniversitesi'nde araştırmacı, makalenin ilk yazarı – Kalıtsal mide kanserine yatkınlık için zaten bilinen bu genin, aynı zamanda lobüler meme kanseri ile de ilişkili olabileceğine dair ilk şüpheler, çok eskilere dayanıyor. 10 yıldan fazla bir süre öncesine kadar. 2016 yılında Sağlık Bakanlığı'ndan IEO'da hipotezi test edebilecek büyük bir çalışma kurma projesini kazandım”.
Tümörler ve sanal gerçeklik ağrıyı azaltabilir
kaydeden Sara Carmignani
09 Nisan 2024
Öğrenim görünüyorum
Çalışmaya lobüler kanserli 5.400 kadın katıldı. Bunlardan “şüpheli” fenotipe sahip 394 kişi (çok genç, iki taraflı kanser hastası veya aile öyküsü olan) CDH1, BRCA1 ve BRCA2 genleri açısından test edildi. Sonuçlar şu sezgiyi doğruladı: Yaklaşık %5'inde BRCA1 ve 2 genlerinde mutasyon olmaksızın CDH1 geninin bir varyantı vardı. Nadir görülen bir sendrom olmasına rağmen, bu varyantın patojenik olma (yani hastalığa neden olma) olasılığı %40 civarında çok yüksektir. Corso, “Neyse ki oldukça nadir fakat çok agresif bir mutasyondan bahsediyoruz, çünkü erken ortaya çıkan tümörlerle, hatta BRCA mutasyonlarıyla ilişkili olanlardan daha fazla ilişkili” diyor.
Hedefli tarama ve erken teşhis: Yapay zeka tıbbı bu şekilde değiştiriyor
kaydeden Sandro Iannaccone
02 Şubat 2024
Mutasyonun taşıyıcılarını tanımlayın
Bu nedenle, bu mutasyonun taşıyıcılarını tanımlamak önemlidir, çünkü lobüler tümörün normal mamografi ve ultrasonla görülmesi “daha zordur” ve sıklıkla manyetik rezonans görüntülemeye başvurmak gerekir. Araştırmacı, “Mutasyon taşıyıcılarında iki taraflı mastektomi fırsatı, vaka bazında ciddi şekilde değerlendirilebilir” diyor. Ayrıca, bu gendeki mutasyonların mide kanserindeki artışla da bağlantılı olduğu da unutulmamalıdır. Neden sadece bu iki tümörle ilişkili olduklarını henüz bilmiyoruz ve mide kanserine yakalanma riski de belirsizliğini koruyor. Ancak yine de mümkündür, bu nedenle yıllık gastroskopi şiddetle tavsiye edilir. CDH1 testi bu nedenle hem kadın hem de ailesi için çok önemli.”
Tümörlerde multidisipliner tedavi daha çok işe yarıyor
kaydeden Sara Carmignani
22 Aralık 2023
Ulusal sağlık sistemi bugüne kadar bu kadın popülasyonu için genetik test sağlamadı, ancak keşif yeni bir olasılığın önünü açıyor: “CDH1 genini test etmek için yeni klinik kriterleri zaten tanımladık – diye bitiriyor Corso ve bunlar da kısa süre içinde yayınlanacak. İtalyan Tıbbi Onkoloji Derneği'nin yeni kılavuzunda”.
Kaynağı bilinmeyen tümörler, yapay zeka metastazların “yolunu” geriye doğru yeniden yapılandırıyor
kaydeden Sandro Iannaccone
26 Nisan 2024
Şüpheden doğrulamaya
Araştırmacılar bunu, CDH1 geniyle ilişkili “kalıtsal lobüler meme kanseri” adı verilen yeni bir kanser türü veya sendromu olarak tanımlıyor. “Açıkçası buna benzer keşifler bir gecede gerçekleşmiyor; Sağlık İle ilgili Giovanni Corso, Avrupa Onkoloji Enstitüsü'nde meme cerrahı ve Milan Üniversitesi'nde araştırmacı, makalenin ilk yazarı – Kalıtsal mide kanserine yatkınlık için zaten bilinen bu genin, aynı zamanda lobüler meme kanseri ile de ilişkili olabileceğine dair ilk şüpheler, çok eskilere dayanıyor. 10 yıldan fazla bir süre öncesine kadar. 2016 yılında Sağlık Bakanlığı'ndan IEO'da hipotezi test edebilecek büyük bir çalışma kurma projesini kazandım”.
Tümörler ve sanal gerçeklik ağrıyı azaltabilir
kaydeden Sara Carmignani
09 Nisan 2024
Öğrenim görünüyorum
Çalışmaya lobüler kanserli 5.400 kadın katıldı. Bunlardan “şüpheli” fenotipe sahip 394 kişi (çok genç, iki taraflı kanser hastası veya aile öyküsü olan) CDH1, BRCA1 ve BRCA2 genleri açısından test edildi. Sonuçlar şu sezgiyi doğruladı: Yaklaşık %5'inde BRCA1 ve 2 genlerinde mutasyon olmaksızın CDH1 geninin bir varyantı vardı. Nadir görülen bir sendrom olmasına rağmen, bu varyantın patojenik olma (yani hastalığa neden olma) olasılığı %40 civarında çok yüksektir. Corso, “Neyse ki oldukça nadir fakat çok agresif bir mutasyondan bahsediyoruz, çünkü erken ortaya çıkan tümörlerle, hatta BRCA mutasyonlarıyla ilişkili olanlardan daha fazla ilişkili” diyor.
Hedefli tarama ve erken teşhis: Yapay zeka tıbbı bu şekilde değiştiriyor
kaydeden Sandro Iannaccone
02 Şubat 2024
Mutasyonun taşıyıcılarını tanımlayın
Bu nedenle, bu mutasyonun taşıyıcılarını tanımlamak önemlidir, çünkü lobüler tümörün normal mamografi ve ultrasonla görülmesi “daha zordur” ve sıklıkla manyetik rezonans görüntülemeye başvurmak gerekir. Araştırmacı, “Mutasyon taşıyıcılarında iki taraflı mastektomi fırsatı, vaka bazında ciddi şekilde değerlendirilebilir” diyor. Ayrıca, bu gendeki mutasyonların mide kanserindeki artışla da bağlantılı olduğu da unutulmamalıdır. Neden sadece bu iki tümörle ilişkili olduklarını henüz bilmiyoruz ve mide kanserine yakalanma riski de belirsizliğini koruyor. Ancak yine de mümkündür, bu nedenle yıllık gastroskopi şiddetle tavsiye edilir. CDH1 testi bu nedenle hem kadın hem de ailesi için çok önemli.”
Tümörlerde multidisipliner tedavi daha çok işe yarıyor
kaydeden Sara Carmignani
22 Aralık 2023
Ulusal sağlık sistemi bugüne kadar bu kadın popülasyonu için genetik test sağlamadı, ancak keşif yeni bir olasılığın önünü açıyor: “CDH1 genini test etmek için yeni klinik kriterleri zaten tanımladık – diye bitiriyor Corso ve bunlar da kısa süre içinde yayınlanacak. İtalyan Tıbbi Onkoloji Derneği'nin yeni kılavuzunda”.