Birleşmiş Milletler Genel Kurulu tarafından 2012 yılında belirlenen 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü'nün bu yılki teması “Kalıplaşmış yargılara son” oldu. Aslında amaç, sendromlu kişileri sıklıkla çevreleyen sınırlayıcı ve önyargılı kavramların üstesinden gelmektir. Bu anlamda birçok adım atıldı ama yol hâlâ uzun.
Sendroma ilişkin veriler
Trizomi 21 Araştırma Topluluğu (T21RS) tarafından desteklenen Uluslararası Down Sendromu Konferansı, 5-8 Haziran 2024 tarihleri arasında Roma'da Sapienza Üniversitesi ve La Nuvola Kongre Merkezi'nde planlanıyor. Bilimsel araştırmalara ilişkin en son veriler ve güncellemeler sunulacak.
Down sendromu, 21. kromozomun trizomisi ile karakterize edilen ve zihinsel engelliliğin en sık nedeni olan iyi bilinen bir genetik durumdur. İtalya'da yaklaşık bin çocuktan biri bu rahatsızlıkla doğuyor ve bugün yaklaşık 38 bin Down sendromlu insan var ve bunların 23 bini zaten yetişkin. Dünya genelinde bu rakam 5,4 milyona ulaşıyor.
“Hayatın uzunluğu – diye açıkladı Eugenio Barone, Roma Sapienza Üniversitesi'nde Biyokimya profesörü, Uluslararası Down Sendromu Konferansı Organizasyon Komitesi başkanı olanların sayısı son elli yılda muazzam bir şekilde arttı. Günümüzde tıbbi ilerlemeler sayesinde Down sendromlu kişilerin %80'i 55 yaşına, 10 kişiden 1'i ise 70 yaşına ulaşmaktadır. Ayrıca, tıbbi bakıma daha fazla erişim, daha iyi bir yaşam kalitesini de beraberinde getirmiştir. Geçmişte, Down sendromunun bir damga olarak görülmesi nedeniyle, zihinsel engelli kişiler, aynı aile birimi içinde bile olsa, sıklıkla daha büyük bir izolasyona zorlanıyorlardı. Daha entegre bir topluluk ve aile yaşamına geçiş, aynı zamanda daha uzun yaşam sürelerine de katkıda bulunmuş gibi görünüyor. Bu her şeyin yolunda olduğu anlamına gelmez. Aslına bakılırsa hala doldurulması gereken birçok boşluk var. Tıbbi kaynaklara ve destek hizmetlerine erişim hâlâ yetersiz.”
İtalya'daki mükemmeliyet merkezleri
İtalya'da Down sendromlu kişilere entegre yollar sağlayan mükemmeliyet merkezleri bulunmaktadır. Bu, Bambino Gesù Pediatri Hastanesi ve A. Gemelli IRCCS Üniversite Hastanesi'nin durumudur. Profesörün dediği gibi Alberto Villani, Bambino Gesù Pediatri Hastanesi Genel Pediatri ve DEA 2. düzey Operasyon Biriminden sorumludur.
“Bambino Gesu'da Down sendromlu insanlara adanmış bir Merkez 10 yılı aşkın bir süredir faaliyet göstermektedir ve şu anda İtalya'nın dört bir yanından 900'den fazla çocuk ve genci takip etmektedir. Bu, uzmanların ve sağlık çalışanlarının ziyaret edebilmesi için tasarlanmış entegre bir klinik-tanısal yoldur. Ailelerin uluslararası kılavuzların önerdiği kontrolleri yapabilmelerine yardımcı olmak için gerekli teşhis testleri aynı gün koordine edilerek garanti altına alınmaktadır.
Down sendromlu insanlara mümkün olan en iyi yaşam kalitesini sağlamak için Hastane, çok uzmanlı klinik ve sağlık hizmetleri faaliyetlerini bilimsel araştırmaya olan bağlılığıyla birleştiriyor. Sapienza Üniversitesi ile birlikte Alzheimer hastalığının erken gelişimine yönelik çalışmalar üzerinde işbirliği yapıyor; ABD'deki bazı araştırma enstitüleriyle birlikte sendromun doğal evrimini araştırıyor”.
Down Sendromu Günü, Elisa ve Roberto'nun aşkı engelleri aşıyor
kaydeden Eleonora Giovinazzo
20 Mart 2022
Trizomi 21 Araştırma Topluluğu
Trisomy 21 Araştırma Topluluğu (T21RS), Down sendromunu inceleyen araştırmacıların kar amacı gütmeyen ilk bilimsel organizasyonudur. 10 yıl önce kuruldu ve web sitemiz, sosyal medya, bilimsel toplantılar, uluslararası dergilerdeki yayınlar ve iki yılda bir düzenlenen uluslararası konferans T21RS aracılığıyla Down sendromunu araştıran araştırmacılar arasında kalıcı etkileşimi kolaylaştırmayı amaçlıyor.
Kuruluş, hem klinik öncesi araştırmaları hem de insanlar üzerinde yapılan translasyonel araştırmaları ilgilendiren deney protokollerinin uyumlaştırılmasına kararlıdır ve genç araştırmacıların kariyerlerinin her aşamasında eğitim ve öğretimini desteklemektedir. Down sendromunu kamuoyuna duyurur ve yasa koyucuları ve kurumları yeni bilimsel bilgiler, son gelişmeler ve bunların siyaset, halk sağlığı ve toplum üzerindeki etkileri hakkında bilgilendirir.
Down Sendromuna adanmış bir Görev Gücü
Down sendromlu kişiler lehine 'daha fazlasını yapmak' amacıyla Ekim 2020'de “Down Sendromu: Araştırmadan Terapiye” konulu 4. ulusal bilimsel konferans vesilesiyle Down Sendromu Görev Gücü kuruldu (DS Görev Gücü) .
“Down sendromlu bireylerin yararına çalışmak, fikirlerin gelişmesini kolaylaştırmak, yeni fırsatlar yaratmak, soruları yanıtlamak ve sorunları çözmek amacıyla farklı sektörlerden, özellikle araştırmacılardan oluşan bir grup insandır. Üyeleri uluslararası düzeyde faaliyet göstermektedir. T21RS ve Jérôme Lejeune Vakfı gibi kuruluşlara ilgili katkıları sağlayarak Görev Grubunun genel hedefleri vardır: Down sendromuna ilişkin bilimsel araştırmaların kalitesini ve miktarını artırmak; araştırmacılar, dernekler ve kuruluşlar arasında bilimsel yayılımı ve etkileşimi teşvik etmek. ailelerin; Down Sendromlu kişilerin yaşam kalitesini artırmasını sağlayın” diye açıkladı Lucio NitschUygulamalı Biyoloji Onursal Profesörü, Napoli Üniversitesi Federico II ve İtalyan Down Sendromu Çalışma Grubu Koordinatörü.
Görev Grubu şu anda Down sendromunun yönetimine ilişkin Kılavuzları güncellemektedir ve Ulusal Down sendromu Kaydının oluşturulmasına katılmaktadır.
Nörogelişimsel bozukluklar, yeni ilaca 8 milyon euro
29 Mart 2022
Alzheimer ve Down Sendromu
Uluslararası Konferansta Down Sendromlu kişilerde Alzheimer gelişme riskinden de bahsedeceğiz.
“Tüm yetişkinlerde olduğu gibi ilerleyen yaş, Down sendromlu bir kişinin de Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığını artırıyor” diyen Barone, bunun altını çizdi. Hatta birçok araştırma, Down sendromlu kişilerin 40 yaşından itibaren ciddi düzeyde Alzheimer hastalığına yakalandığını gösteriyor. Alzheimer hastalığının ayırt edici özelliği olarak kabul edilen anormal protein birikintileri olan amiloid beta proteini ve tau proteininin beyinde bulunması, bu durumda bilimsel araştırmalarda önemli ilerleme kaydedilmesi, Down sendromlu kişilerin de beyinde yer alması için uluslararası çalışmalar yapılıyor. Alzheimer hastalığının tedavisi için yeni molekülleri test eden klinik araştırmalar halihazırda devam ediyor. Haziran ayındaki Uluslararası Konferansın temalarından biri olacak. Özellikle yaygınlaştırma amacı açısından diğerlerinden farklı bir Konferans: Down sendromlu kişiler ve aileleri için erişilebilir ve anlaşılır araştırmalar. Tam da bu nedenle, tamamen bilimsel olan programın yanı sıra, tamamen ailelere yönelik daha bilgilendirici iki günlük bir program hazırladık.”
Down Sendromu, Dünya Destek ve Katılım Günü
21 Mart 2023
Aile yardımın dayanak noktasıdır
Aile, yetişkinlikte bile bakımın dayanak noktası olmaya devam ediyor. Censis ve AIPD (İtalyan Down Sendromlu Kişiler Derneği) tarafından yapılan “Non uno di meno” araştırmasına göre, çoğu kişi aile ortamında yaşıyor; özellikle de ebeveynleri (%55,3) veya ebeveynleri ve kardeşleriyle (%36,6) birlikte yaşıyor. yaşta. Yaşlılarda kardeşi ve/veya ailesiyle birlikte yaşayanların oranı dikkat çekicidir (%26,2). Dolayısıyla ilgili konuların, yani bakıcı, yaşam planı ve bizden sonra, temeldir. Bakıcılarla ilgili olarak Anffas'ın, aile üyesinin ve bakıcının, belirli bir bölgede her zaman garanti edilmesi gereken entegre hizmetlerin eksikliğini telafi etmeye zorlanan bir kişi olarak değil, aksine biri olarak anlaşılması gerektiğini her zaman vurgulaması tesadüf değildir. Kendilerini kendiliğinden engelli kişinin yanına yerleştiren ve entegre hizmet ağıyla sinerji içinde olan kişiler.
Sendroma ilişkin veriler
Trizomi 21 Araştırma Topluluğu (T21RS) tarafından desteklenen Uluslararası Down Sendromu Konferansı, 5-8 Haziran 2024 tarihleri arasında Roma'da Sapienza Üniversitesi ve La Nuvola Kongre Merkezi'nde planlanıyor. Bilimsel araştırmalara ilişkin en son veriler ve güncellemeler sunulacak.
Down sendromu, 21. kromozomun trizomisi ile karakterize edilen ve zihinsel engelliliğin en sık nedeni olan iyi bilinen bir genetik durumdur. İtalya'da yaklaşık bin çocuktan biri bu rahatsızlıkla doğuyor ve bugün yaklaşık 38 bin Down sendromlu insan var ve bunların 23 bini zaten yetişkin. Dünya genelinde bu rakam 5,4 milyona ulaşıyor.
“Hayatın uzunluğu – diye açıkladı Eugenio Barone, Roma Sapienza Üniversitesi'nde Biyokimya profesörü, Uluslararası Down Sendromu Konferansı Organizasyon Komitesi başkanı olanların sayısı son elli yılda muazzam bir şekilde arttı. Günümüzde tıbbi ilerlemeler sayesinde Down sendromlu kişilerin %80'i 55 yaşına, 10 kişiden 1'i ise 70 yaşına ulaşmaktadır. Ayrıca, tıbbi bakıma daha fazla erişim, daha iyi bir yaşam kalitesini de beraberinde getirmiştir. Geçmişte, Down sendromunun bir damga olarak görülmesi nedeniyle, zihinsel engelli kişiler, aynı aile birimi içinde bile olsa, sıklıkla daha büyük bir izolasyona zorlanıyorlardı. Daha entegre bir topluluk ve aile yaşamına geçiş, aynı zamanda daha uzun yaşam sürelerine de katkıda bulunmuş gibi görünüyor. Bu her şeyin yolunda olduğu anlamına gelmez. Aslına bakılırsa hala doldurulması gereken birçok boşluk var. Tıbbi kaynaklara ve destek hizmetlerine erişim hâlâ yetersiz.”
İtalya'daki mükemmeliyet merkezleri
İtalya'da Down sendromlu kişilere entegre yollar sağlayan mükemmeliyet merkezleri bulunmaktadır. Bu, Bambino Gesù Pediatri Hastanesi ve A. Gemelli IRCCS Üniversite Hastanesi'nin durumudur. Profesörün dediği gibi Alberto Villani, Bambino Gesù Pediatri Hastanesi Genel Pediatri ve DEA 2. düzey Operasyon Biriminden sorumludur.
“Bambino Gesu'da Down sendromlu insanlara adanmış bir Merkez 10 yılı aşkın bir süredir faaliyet göstermektedir ve şu anda İtalya'nın dört bir yanından 900'den fazla çocuk ve genci takip etmektedir. Bu, uzmanların ve sağlık çalışanlarının ziyaret edebilmesi için tasarlanmış entegre bir klinik-tanısal yoldur. Ailelerin uluslararası kılavuzların önerdiği kontrolleri yapabilmelerine yardımcı olmak için gerekli teşhis testleri aynı gün koordine edilerek garanti altına alınmaktadır.
Down sendromlu insanlara mümkün olan en iyi yaşam kalitesini sağlamak için Hastane, çok uzmanlı klinik ve sağlık hizmetleri faaliyetlerini bilimsel araştırmaya olan bağlılığıyla birleştiriyor. Sapienza Üniversitesi ile birlikte Alzheimer hastalığının erken gelişimine yönelik çalışmalar üzerinde işbirliği yapıyor; ABD'deki bazı araştırma enstitüleriyle birlikte sendromun doğal evrimini araştırıyor”.
Down Sendromu Günü, Elisa ve Roberto'nun aşkı engelleri aşıyor
kaydeden Eleonora Giovinazzo
20 Mart 2022
Trizomi 21 Araştırma Topluluğu
Trisomy 21 Araştırma Topluluğu (T21RS), Down sendromunu inceleyen araştırmacıların kar amacı gütmeyen ilk bilimsel organizasyonudur. 10 yıl önce kuruldu ve web sitemiz, sosyal medya, bilimsel toplantılar, uluslararası dergilerdeki yayınlar ve iki yılda bir düzenlenen uluslararası konferans T21RS aracılığıyla Down sendromunu araştıran araştırmacılar arasında kalıcı etkileşimi kolaylaştırmayı amaçlıyor.
Kuruluş, hem klinik öncesi araştırmaları hem de insanlar üzerinde yapılan translasyonel araştırmaları ilgilendiren deney protokollerinin uyumlaştırılmasına kararlıdır ve genç araştırmacıların kariyerlerinin her aşamasında eğitim ve öğretimini desteklemektedir. Down sendromunu kamuoyuna duyurur ve yasa koyucuları ve kurumları yeni bilimsel bilgiler, son gelişmeler ve bunların siyaset, halk sağlığı ve toplum üzerindeki etkileri hakkında bilgilendirir.
Down Sendromuna adanmış bir Görev Gücü
Down sendromlu kişiler lehine 'daha fazlasını yapmak' amacıyla Ekim 2020'de “Down Sendromu: Araştırmadan Terapiye” konulu 4. ulusal bilimsel konferans vesilesiyle Down Sendromu Görev Gücü kuruldu (DS Görev Gücü) .
“Down sendromlu bireylerin yararına çalışmak, fikirlerin gelişmesini kolaylaştırmak, yeni fırsatlar yaratmak, soruları yanıtlamak ve sorunları çözmek amacıyla farklı sektörlerden, özellikle araştırmacılardan oluşan bir grup insandır. Üyeleri uluslararası düzeyde faaliyet göstermektedir. T21RS ve Jérôme Lejeune Vakfı gibi kuruluşlara ilgili katkıları sağlayarak Görev Grubunun genel hedefleri vardır: Down sendromuna ilişkin bilimsel araştırmaların kalitesini ve miktarını artırmak; araştırmacılar, dernekler ve kuruluşlar arasında bilimsel yayılımı ve etkileşimi teşvik etmek. ailelerin; Down Sendromlu kişilerin yaşam kalitesini artırmasını sağlayın” diye açıkladı Lucio NitschUygulamalı Biyoloji Onursal Profesörü, Napoli Üniversitesi Federico II ve İtalyan Down Sendromu Çalışma Grubu Koordinatörü.
Görev Grubu şu anda Down sendromunun yönetimine ilişkin Kılavuzları güncellemektedir ve Ulusal Down sendromu Kaydının oluşturulmasına katılmaktadır.
Nörogelişimsel bozukluklar, yeni ilaca 8 milyon euro
29 Mart 2022
Alzheimer ve Down Sendromu
Uluslararası Konferansta Down Sendromlu kişilerde Alzheimer gelişme riskinden de bahsedeceğiz.
“Tüm yetişkinlerde olduğu gibi ilerleyen yaş, Down sendromlu bir kişinin de Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığını artırıyor” diyen Barone, bunun altını çizdi. Hatta birçok araştırma, Down sendromlu kişilerin 40 yaşından itibaren ciddi düzeyde Alzheimer hastalığına yakalandığını gösteriyor. Alzheimer hastalığının ayırt edici özelliği olarak kabul edilen anormal protein birikintileri olan amiloid beta proteini ve tau proteininin beyinde bulunması, bu durumda bilimsel araştırmalarda önemli ilerleme kaydedilmesi, Down sendromlu kişilerin de beyinde yer alması için uluslararası çalışmalar yapılıyor. Alzheimer hastalığının tedavisi için yeni molekülleri test eden klinik araştırmalar halihazırda devam ediyor. Haziran ayındaki Uluslararası Konferansın temalarından biri olacak. Özellikle yaygınlaştırma amacı açısından diğerlerinden farklı bir Konferans: Down sendromlu kişiler ve aileleri için erişilebilir ve anlaşılır araştırmalar. Tam da bu nedenle, tamamen bilimsel olan programın yanı sıra, tamamen ailelere yönelik daha bilgilendirici iki günlük bir program hazırladık.”
Down Sendromu, Dünya Destek ve Katılım Günü
21 Mart 2023
Aile yardımın dayanak noktasıdır
Aile, yetişkinlikte bile bakımın dayanak noktası olmaya devam ediyor. Censis ve AIPD (İtalyan Down Sendromlu Kişiler Derneği) tarafından yapılan “Non uno di meno” araştırmasına göre, çoğu kişi aile ortamında yaşıyor; özellikle de ebeveynleri (%55,3) veya ebeveynleri ve kardeşleriyle (%36,6) birlikte yaşıyor. yaşta. Yaşlılarda kardeşi ve/veya ailesiyle birlikte yaşayanların oranı dikkat çekicidir (%26,2). Dolayısıyla ilgili konuların, yani bakıcı, yaşam planı ve bizden sonra, temeldir. Bakıcılarla ilgili olarak Anffas'ın, aile üyesinin ve bakıcının, belirli bir bölgede her zaman garanti edilmesi gereken entegre hizmetlerin eksikliğini telafi etmeye zorlanan bir kişi olarak değil, aksine biri olarak anlaşılması gerektiğini her zaman vurgulaması tesadüf değildir. Kendilerini kendiliğinden engelli kişinin yanına yerleştiren ve entegre hizmet ağıyla sinerji içinde olan kişiler.