Sosyal medyaya teşekkür etmemizin nedenleri arasında çok gençleri etkileyen nadir hastalıkların görünürlüğünü sağlaması da var. Tik Tok'ta ünlü olan ve ne yazık ki birkaç gün önce henüz 22 yaşındayken vefat eden Leah Smith gibi. Leah'ta, kemikte veya bitişik yumuşak dokuda tümörlerin gelişmesine neden olan nadir, kalıtsal olmayan bir genetik hastalık olan Ewing Sarkomu vardı. Vakaların büyük çoğunluğunda, genetik değişiklik, 11 ve 22 numaralı kromozomlar üzerindeki EWSR1 ve FLI1 genleriyle ilgilidir; bunlar birleşerek anormal bir proteine yol açar ve bu da, bu füzyonun meydana geldiği hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına yol açar. Avrupa Birliği'nde her yıl yaklaşık 600 yeni kanser vakası teşhis ediliyor ve vakaların %85'i 15 yaş civarında ortaya çıkıyor.
Ewing sarkomu esas olarak femur ve tibiayı etkiler, ancak başka bölgelerde de ortaya çıkabilir ve daha sonra kemik iliğine ve akciğerler gibi yumuşak dokulara yayılabilir (metastatik aşamada). Ağrı ve şişlik en sık görülen semptomlardır ve kemiklerin zayıflaması kırıklara yol açabilir. Karmaşık, zor ve hala tam olarak anlaşılamayan, ancak özellikle moleküler biyolojideki ilerlemeler sayesinde giderek tedavi edilebilen bir hastalık: “Teşhis, tümörün ne kadar yaygın olduğunu anlamamıza olanak tanıyan X-ışını radyografisi ve manyetik rezonans görüntüleme yoluyla konur ve doğrulanır. Bologna'daki IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli'den onkolog Emanuela Palmerini, biyopsi ve ardından gelen moleküler analiz yoluyla şöyle açıklıyor: “Son on yılda, yeni tam genom dizileme teknikleri sayesinde, aslında diğer genetik anormalliklerin yanı sıra başka genetik anormalliklerin keşfedilmesi de mümkün oldu.” Ewing sarkomunu tanımlamak için genom 11 ve 22 arasındaki daha klasik ve sık translokasyon”. Bu nedenle şüphe durumunda pediatrik onkohematoloji konusunda oldukça uzmanlaşmış bir merkeze başvurmak önemlidir.
Tedavi yolu farklı aşamalardan oluşur: İlkine 'indüksiyon' denir, ardından ameliyat veya radyoterapi veya her ikisi gelir. Son olarak, bir konsolidasyon aşaması ve ardından muhtemelen bir bakım aşaması vardır.” İndüksiyon aşaması, her iki haftada bir kemoterapötiklerin bir kombinasyonunun dokuz döngüsünü içerir: vinkristin, siklofosfamid, doksorubisin ve ayrıca ifosfamid, etoposid -uzman belirler-. Yanıt histolojik düzeyde değerlendirilerek nasıl bir yol izleneceğine karar veriliyor.Bazı durumlarda aslında hastalar bu kombinasyona yanıt vermiyor ve sitotoksik etkisi yüksek olan busulfan ve melfalan gibi diğer ilaçları uygulamayı deneriz. bu nedenle periferik kan kök hücrelerinin otolog nakli ile ilişkilidir”.
Ewing Sarkomunda cerrahi, kemoterapi ve radyoterapi oldukça etkilidir. Ve yüksek başarı olasılıklarına ulaşmamızı sağlayan da kesinlikle multidisipliner bir yaklaşımdır. “Bugün, bilgisayar destekli tekniklerle pelvisin 3 boyutlu rekonstrüksiyon ameliyatlarını gerçekleştirebiliyoruz – Palmerini'nin altını çiziyor – ve bazı karmaşık durumlarda, X ışınları yerine protonları kullanan özel bir radyoterapi türü olan proton terapisini kullanabiliriz. Bireysel disiplin hayatta kalmanın iyileştirilmesine katkıda bulunmuştur”.
Prognoz için yapılacak ilk ayrım evreleme veya patolojinin başlangıçta kendini nasıl gösterdiğidir. En sık görülen vakada hastalık tanı anında lokalizedir ancak hastaların %20'sinde metastaz mevcuttur. Palmerini, “Lokalize formda, mevcut tedaviler sayesinde 5 yıllık sağkalım artık %80-85'tir” diyor.
Gelecek hassas tedaviler
Ancak araştırmalar devam ediyor: standart tedavinin sikline bağımlı kinaz inhibitörleri (CDK4/6) ile kombinasyonunu, dolayısıyla diğer tümörlerde halihazırda kullanılan hedefe yönelik ilaçları (biyolojik olarak da adlandırılır) değerlendirmek için çalışmalar devam etmektedir. Ayrıca, translokasyon tarafından üretilen “kusurlu” EWS-FLI1 proteininin bir inhibitörünün etkinliğini değerlendirmek için 2021'de bir klinik çalışma önerildi. Palmerini, “Asıl yenilik, Euro Ewing konsorsiyumu aracılığıyla araştırmalar, ilaç şirketleri, EMA ve FDA gibi düzenleyici kurumlar ve hepsinden önemlisi hasta dernekleri arasındaki artan işbirliğidir” diye bitiriyor – Hasta her zaman merkezde olmalıdır: ilk önce ve sonra tedavilerden sonra”.
Ewing sarkomu esas olarak femur ve tibiayı etkiler, ancak başka bölgelerde de ortaya çıkabilir ve daha sonra kemik iliğine ve akciğerler gibi yumuşak dokulara yayılabilir (metastatik aşamada). Ağrı ve şişlik en sık görülen semptomlardır ve kemiklerin zayıflaması kırıklara yol açabilir. Karmaşık, zor ve hala tam olarak anlaşılamayan, ancak özellikle moleküler biyolojideki ilerlemeler sayesinde giderek tedavi edilebilen bir hastalık: “Teşhis, tümörün ne kadar yaygın olduğunu anlamamıza olanak tanıyan X-ışını radyografisi ve manyetik rezonans görüntüleme yoluyla konur ve doğrulanır. Bologna'daki IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli'den onkolog Emanuela Palmerini, biyopsi ve ardından gelen moleküler analiz yoluyla şöyle açıklıyor: “Son on yılda, yeni tam genom dizileme teknikleri sayesinde, aslında diğer genetik anormalliklerin yanı sıra başka genetik anormalliklerin keşfedilmesi de mümkün oldu.” Ewing sarkomunu tanımlamak için genom 11 ve 22 arasındaki daha klasik ve sık translokasyon”. Bu nedenle şüphe durumunda pediatrik onkohematoloji konusunda oldukça uzmanlaşmış bir merkeze başvurmak önemlidir.
Tedavi yolu farklı aşamalardan oluşur: İlkine 'indüksiyon' denir, ardından ameliyat veya radyoterapi veya her ikisi gelir. Son olarak, bir konsolidasyon aşaması ve ardından muhtemelen bir bakım aşaması vardır.” İndüksiyon aşaması, her iki haftada bir kemoterapötiklerin bir kombinasyonunun dokuz döngüsünü içerir: vinkristin, siklofosfamid, doksorubisin ve ayrıca ifosfamid, etoposid -uzman belirler-. Yanıt histolojik düzeyde değerlendirilerek nasıl bir yol izleneceğine karar veriliyor.Bazı durumlarda aslında hastalar bu kombinasyona yanıt vermiyor ve sitotoksik etkisi yüksek olan busulfan ve melfalan gibi diğer ilaçları uygulamayı deneriz. bu nedenle periferik kan kök hücrelerinin otolog nakli ile ilişkilidir”.
Ewing Sarkomunda cerrahi, kemoterapi ve radyoterapi oldukça etkilidir. Ve yüksek başarı olasılıklarına ulaşmamızı sağlayan da kesinlikle multidisipliner bir yaklaşımdır. “Bugün, bilgisayar destekli tekniklerle pelvisin 3 boyutlu rekonstrüksiyon ameliyatlarını gerçekleştirebiliyoruz – Palmerini'nin altını çiziyor – ve bazı karmaşık durumlarda, X ışınları yerine protonları kullanan özel bir radyoterapi türü olan proton terapisini kullanabiliriz. Bireysel disiplin hayatta kalmanın iyileştirilmesine katkıda bulunmuştur”.
Prognoz için yapılacak ilk ayrım evreleme veya patolojinin başlangıçta kendini nasıl gösterdiğidir. En sık görülen vakada hastalık tanı anında lokalizedir ancak hastaların %20'sinde metastaz mevcuttur. Palmerini, “Lokalize formda, mevcut tedaviler sayesinde 5 yıllık sağkalım artık %80-85'tir” diyor.
Gelecek hassas tedaviler
Ancak araştırmalar devam ediyor: standart tedavinin sikline bağımlı kinaz inhibitörleri (CDK4/6) ile kombinasyonunu, dolayısıyla diğer tümörlerde halihazırda kullanılan hedefe yönelik ilaçları (biyolojik olarak da adlandırılır) değerlendirmek için çalışmalar devam etmektedir. Ayrıca, translokasyon tarafından üretilen “kusurlu” EWS-FLI1 proteininin bir inhibitörünün etkinliğini değerlendirmek için 2021'de bir klinik çalışma önerildi. Palmerini, “Asıl yenilik, Euro Ewing konsorsiyumu aracılığıyla araştırmalar, ilaç şirketleri, EMA ve FDA gibi düzenleyici kurumlar ve hepsinden önemlisi hasta dernekleri arasındaki artan işbirliğidir” diye bitiriyor – Hasta her zaman merkezde olmalıdır: ilk önce ve sonra tedavilerden sonra”.