“Çocukluğumdan beri hastalığımın farkındaydım. Ailem bana her zaman bahsetti, bir çocukla yaptığınız gibi, beni korkutmamaya çalıştı. Öte yandan, benim için diğerlerinden farklı olduğum, sağlığımda bir sorun olduğu her zaman açıktı.” Maria Malatesta Bugün 30 yaşında ve 28 yaşında nadir bir hastalık, tip 1 nörofibromatoz ile yaşıyor. İlk cerrahi operasyon 4 yılda acı çekti; Bu hastalığın seyrine özgü uzun bir seriden ilki.
Göğüs Sağlığı Bülteni
29 Kasım 2024
Kimse bir yolun hastalığı ne alacağını ve tümörlerin nereye geleceğini bilmiyor
NF1 kısaltması ile gösterilen tip 1 nörofibromatoz, her üç binde bir kişiyi etkileyen bir hastalıktır ve cilt nörofibromlarının ve çok sayıda farklı organda gelişebilen ve iskelet değişikliklerine, göz, nörolojik ve onkolojik komplikasyonlara neden olabilecek çoklu subkutan oluşumların gelişimi ile karakterizedir. Bunlar arasında, pleksiformun nörofibromları sinir kılıfının tümörleridir: tespit edilen geniş plakalar veya sinirler boyunca düzenlenmiş, genellikle ilerleyici ve invaziv.
“Hiçbirimiz hastalığının ne yol açacağını bilmiyoruz, nörofibromlar vücudun her yerinde doğabilir ve sahip olduğumuz tek silah önleme: yeni oluşumlar olup olmadığını kontrol etmek için periyodik kontroller yapmak ve büyüyenlerin büyüdüğünü kontrol etmek için periyodik kontroller yapmak, omurgada ve sonuncusu, 2016'da sandıkta iki aralıkta düşük olduğunu söylüyor.
Cinzia, kaslarda bir göğüs ve bir tümör: “Kenya'da onlarla yüzleşmek için gücü buldum”
Barbara Orrico tarafından
28 Mart 2025
Hastalığın belirtileri ve belirsizlik
Malatesta çocuk doktorunun hemen NF1 olduğundan şüpheye sahip olduğu hastalığın diğer özelliği, ciltteki küçük kahve lekeleri ve süt. “Şanslıydım çünkü nadir görülen hastalıklar için tanısal gecikme 7 yıla kadar gidebilirken, kısa sürede tanı koydum ve en iyi şekilde kontrol edilebilirdim” diyor. Ama aynı zamanda en çok takip edilen ve en iyi kontrollü kız, çoğunluktan farklı olan fiziksel görünümünü her zaman haklı çıkarmak zorunda kalmanın rahatsızlığını, ergenliğin zorlukları, ciltte lekeler olmadan bile kritik bir yaş veya vücutta “Bubboni” ile uğraşmalıdır.
Büyüdükçe, o zaman geleceğe korku da büyür. “Küçükken, şimdiki zamanda yaşadığınızda, kendinize yarın kendinize soruyorsunuz. Ortalamadan daha yüksek tümörler geliştirme riski olduğunu biliyorum ve bunun için sürekli kontrol altında kalmam gerektiğini biliyorum. NF1 ile her zaman uyanık olmalısınız, ancak tıpa güvenirim.
Nadir hastalıklar için bir tedavi arayan İtalyan araştırmacılar
Elisa Manacorda tarafından
18 Nisan 2025
Kadınlar için Çift Ağırlık
Kadın olmak nadir bir hasta olmak için bir ağırlık ekliyor mu? “Evet, birkaç açıdan. Bedene verilebilecek hastalıklarım ve işaretlerimde, kadınlara hala fiziksel görünümüne kıyasla hala uygulanan sosyal baskı hala göz önünde bulundurulmalıdır. Hastalığı düşünmeniz gereken anlar ve ortalama olarak, nadir gören kadınların sık sık daha fazla kırılganlıkları olan sınırlarla, o zamanlar, sık sık çalıştıkları zorluklar vardır. Kariyer, “Malatesta, Ananas Hastaları Derneği Başkanı. Kadınların zorluklarına dikkat çekmek için, nadir hastalar dernekleri federasyonu olan birleşiyoruz, kadınları bu konuda analiz ve farkındalık projesi olan nadiren tanıttık. “Kadınlar için omuzlarda taşınacak ağırlık gerçekten dikkat çekicidir ve hem hastalar hem de bakıcılar olarak yaşam kalitesi üzerindeki etkinin sağlık ve sosyal politikalarla tanınması ve rahatlaması önemlidir. geçici”, Malatesta sona eriyor.
Göğüs Sağlığı Bülteni
29 Kasım 2024
Kimse bir yolun hastalığı ne alacağını ve tümörlerin nereye geleceğini bilmiyor
NF1 kısaltması ile gösterilen tip 1 nörofibromatoz, her üç binde bir kişiyi etkileyen bir hastalıktır ve cilt nörofibromlarının ve çok sayıda farklı organda gelişebilen ve iskelet değişikliklerine, göz, nörolojik ve onkolojik komplikasyonlara neden olabilecek çoklu subkutan oluşumların gelişimi ile karakterizedir. Bunlar arasında, pleksiformun nörofibromları sinir kılıfının tümörleridir: tespit edilen geniş plakalar veya sinirler boyunca düzenlenmiş, genellikle ilerleyici ve invaziv.
“Hiçbirimiz hastalığının ne yol açacağını bilmiyoruz, nörofibromlar vücudun her yerinde doğabilir ve sahip olduğumuz tek silah önleme: yeni oluşumlar olup olmadığını kontrol etmek için periyodik kontroller yapmak ve büyüyenlerin büyüdüğünü kontrol etmek için periyodik kontroller yapmak, omurgada ve sonuncusu, 2016'da sandıkta iki aralıkta düşük olduğunu söylüyor.
Cinzia, kaslarda bir göğüs ve bir tümör: “Kenya'da onlarla yüzleşmek için gücü buldum”
Barbara Orrico tarafından
28 Mart 2025
Hastalığın belirtileri ve belirsizlik
Malatesta çocuk doktorunun hemen NF1 olduğundan şüpheye sahip olduğu hastalığın diğer özelliği, ciltteki küçük kahve lekeleri ve süt. “Şanslıydım çünkü nadir görülen hastalıklar için tanısal gecikme 7 yıla kadar gidebilirken, kısa sürede tanı koydum ve en iyi şekilde kontrol edilebilirdim” diyor. Ama aynı zamanda en çok takip edilen ve en iyi kontrollü kız, çoğunluktan farklı olan fiziksel görünümünü her zaman haklı çıkarmak zorunda kalmanın rahatsızlığını, ergenliğin zorlukları, ciltte lekeler olmadan bile kritik bir yaş veya vücutta “Bubboni” ile uğraşmalıdır.
Büyüdükçe, o zaman geleceğe korku da büyür. “Küçükken, şimdiki zamanda yaşadığınızda, kendinize yarın kendinize soruyorsunuz. Ortalamadan daha yüksek tümörler geliştirme riski olduğunu biliyorum ve bunun için sürekli kontrol altında kalmam gerektiğini biliyorum. NF1 ile her zaman uyanık olmalısınız, ancak tıpa güvenirim.
Nadir hastalıklar için bir tedavi arayan İtalyan araştırmacılar
Elisa Manacorda tarafından
18 Nisan 2025
Kadınlar için Çift Ağırlık
Kadın olmak nadir bir hasta olmak için bir ağırlık ekliyor mu? “Evet, birkaç açıdan. Bedene verilebilecek hastalıklarım ve işaretlerimde, kadınlara hala fiziksel görünümüne kıyasla hala uygulanan sosyal baskı hala göz önünde bulundurulmalıdır. Hastalığı düşünmeniz gereken anlar ve ortalama olarak, nadir gören kadınların sık sık daha fazla kırılganlıkları olan sınırlarla, o zamanlar, sık sık çalıştıkları zorluklar vardır. Kariyer, “Malatesta, Ananas Hastaları Derneği Başkanı. Kadınların zorluklarına dikkat çekmek için, nadir hastalar dernekleri federasyonu olan birleşiyoruz, kadınları bu konuda analiz ve farkındalık projesi olan nadiren tanıttık. “Kadınlar için omuzlarda taşınacak ağırlık gerçekten dikkat çekicidir ve hem hastalar hem de bakıcılar olarak yaşam kalitesi üzerindeki etkinin sağlık ve sosyal politikalarla tanınması ve rahatlaması önemlidir. geçici”, Malatesta sona eriyor.