Günümüzde yumurtalık kanserinin erken evrede keşfedilmesi çoğunlukla tesadüfi ve nadirdir; vakaların yalnızca %10’unu oluşturur. Ancak bir test, Pap testi çubukları sayesinde hastalığın belirtilerini çok erken tespit ederek durumu tersine çevirebilir. Bu, İtalyan araştırmacılardan oluşan bir ekip tarafından bugün sayfalarda sunulan testin sezgisidir. Bilim Translasyonel Tıphastalığın izlerini ortaya çıkmadan birkaç yıl önce ortaya çıkarmayı başarıyor.
Yumurtalık kanseri, sıklıkla geç teşhis
“Yumurtalık kanserinin erken evrelerde tespit edilmesi, genellikle ölümcül olan geç teşhislerin aksine, iyileşme anlamına gelir” diyor Maurizio D’IncalciHumanitas Üniversitesi’nde farmakoloji profesörü ve çalışmanın koordinatörü, Translasyonel Genomik Birimi’nden meslektaşıyla birlikte Sergio Marchini. Aslında yumurtalık tümörlerinin en sık görülen türü olan yüksek dereceli seröz karsinomlarda ileri evrede tanıdan itibaren 5 yıllık sağ kalımın, erken evrelerdeki %90’a kıyasla %30 civarında olduğu tahmin edilmektedir. İtalya’da yılda yaklaşık 5.200 teşhis konulan bir tümör olan hastalığın erken teşhisi için çeşitli araştırma grupları erken teşhis testleri geliştirmeye çalışıyor. Kanda dolaşan DNA’yı analiz ederek kanserin varlığına atfedilebilecek sinyalleri arayanlar ve Humanitas ekibi gibi yıllar önce Pap testi yapılan kadınlardan alınan örneklerden yararlananlar var. D’Incalci, gelecekte de birleştirilebilecek paralel yolları göz ardı etmiyor. Ama sırayla gidelim.
Yumurtalık kanserini erken tespit etmek için DNA testi yapılıyor
kaydeden Paola Arosio
04 Aralık 2023
Pap testinde aranacak tümör ipuçları nelerdir?
D’Incalci şöyle açıklıyor: “Önceki çalışmalar, yumurtalık tümörlerinin çoğunluğunun tüplerde gelişmeye başladığını ve daha sonra yumurtalığa doğru göç ettiğini gösterdi – ancak bu hücreler, yumurtalığa doğru hareket ettikleri gibi, belki de erken dönemde yumurtalığa doğru da hareket edebilirler. . Bu nedenle araştırmacıların tıp, moleküler biyoloji, biyoistatistik ve bilgisayar bilimi becerilerini birleştirerek bu izleri orada arama fikri ortaya çıktı.
Şimdilik bunu geriye doğru yaptılar; yani daha sonra yumurtalık tümörü geliştiren ve hastalığa yakalanmayan kadınların (sırasıyla 113 ve 77, farklı İtalyan hastanelerinden gelen) Pap testi örneklerini analiz eden retrospektif bir çalışma aracılığıyla. Bu şekilde, diye açıklıyor D’Incalci, araştırmacılar Pap testi örneklerinde neleri aramaları gerektiğini büyük ölçüde zaten biliyorlardı, çünkü tümörlerin, özellikle de yüksek dereceli seröz karsinomların moleküler özelliklerini zaten biliyorlardı. odaklandılar.
“İlk analizde, tümörlerde sıklıkla mutasyona uğrayan bir tümör baskılayıcı gen olan p53’ün spesifik mutasyonlarını aramaya çalıştık. Tümörlerdeki aynı p53 mutasyonlarının aslında yıllar önceki Pap test örneklerinde de bulunduğunu gözlemledik. Ancak bu belirteç yeterince spesifik değil çünkü bu genin mutasyonları, yaşlanmanın bir sonucu olarak normal dokularda bulunuyor” diye açıklıyor uzman. Ancak çalışmada okuduğumuz gibi sadece bu değil: Öncelikle örneklerde ne aranacağını bilmek, yani genin spesifik mutasyonunu bilmek gerekiyor. Ve bu her zaman bir avantaj değildir. O halde, diye devam ediyor D’Incalci, buradaki fikir, kromozomlardaki değişikliklerle fark edilebilen ve son derece spesifik olan genomik istikrarsızlıklar gibi tümörlerin diğer moleküler imzalarına dikkat çekmekti: “Bu özelliğin erken aşamalarda zaten mevcut olduğunu gözlemledik. tanıdan 9 yıl öncesine kadar bile hastalığın “. Bilim adamları, şimdilik retrospektif çalışmada test edilen ve bugüne kadar yalnızca araştırma amacıyla değerlendirilen testin %81 doğruluk oranına sahip olduğuna dikkat çekiyor.
Yumurtalık kanseri testini doğrulamak için gerekenler
Dolayısıyla şimdilik bunlar yalnızca ön çalışmalardır, ancak bu araştırma doğrultusunda devam etmeye değer. Pap testi çubuklarının bulunmasının nispeten kolay olduğunu ve tarama girişimleri sayesinde çok yaygın olduğunu açıklıyorlar. “Pap testlerini yürüten bir ağ zaten var – diye devam ediyor D’Incalci – ve bunu kullanarak testimizi doğrulayabilmek için geniş bir kadın grubuna sunmayı hayal edebiliriz”. Araştırmacı, binlerce kadını kapsayan ileriye dönük bir çalışmayla hayal ediyor. Aynı zamanda çeşitli tümör riskini artıran BRCA genlerinin pozitifliği sonrasında salpenjektomi ve ooferektomi (yani tüplerin ve yumurtalıkların alınması) yapan merkezlerle işbirlikleri yapılabilir. öncelikle göğüs ve yumurtalıktakiler.
Jolie, Balti ve diğerleri: BRCA mutasyonları ve hastalanma riskini azaltmak için ameliyat seçimi
kaydeden Tiziana Moriconi
04 Mayıs 2023
D’Incalci, “Ameliyattan önce bir Pap testi yaparak, hastalığın ilk aşamalarda mevcut olup olmadığını, testimizle uyumluluğunu muhtemelen doğrulayabiliriz”, diye bitiriyor. Bu genlerde mutasyon olan kadınların hepsinde yumurtalık tümörü gelişmez ve çok sayıda testle doğrulanan bir test, çocuk sahibi olma ihtimalini göz önünde bulundurarak bile bu tür ameliyatları ertelememize belki izin verebilir.
Yumurtalık kanseri, sıklıkla geç teşhis
“Yumurtalık kanserinin erken evrelerde tespit edilmesi, genellikle ölümcül olan geç teşhislerin aksine, iyileşme anlamına gelir” diyor Maurizio D’IncalciHumanitas Üniversitesi’nde farmakoloji profesörü ve çalışmanın koordinatörü, Translasyonel Genomik Birimi’nden meslektaşıyla birlikte Sergio Marchini. Aslında yumurtalık tümörlerinin en sık görülen türü olan yüksek dereceli seröz karsinomlarda ileri evrede tanıdan itibaren 5 yıllık sağ kalımın, erken evrelerdeki %90’a kıyasla %30 civarında olduğu tahmin edilmektedir. İtalya’da yılda yaklaşık 5.200 teşhis konulan bir tümör olan hastalığın erken teşhisi için çeşitli araştırma grupları erken teşhis testleri geliştirmeye çalışıyor. Kanda dolaşan DNA’yı analiz ederek kanserin varlığına atfedilebilecek sinyalleri arayanlar ve Humanitas ekibi gibi yıllar önce Pap testi yapılan kadınlardan alınan örneklerden yararlananlar var. D’Incalci, gelecekte de birleştirilebilecek paralel yolları göz ardı etmiyor. Ama sırayla gidelim.
Yumurtalık kanserini erken tespit etmek için DNA testi yapılıyor
kaydeden Paola Arosio
04 Aralık 2023
Pap testinde aranacak tümör ipuçları nelerdir?
D’Incalci şöyle açıklıyor: “Önceki çalışmalar, yumurtalık tümörlerinin çoğunluğunun tüplerde gelişmeye başladığını ve daha sonra yumurtalığa doğru göç ettiğini gösterdi – ancak bu hücreler, yumurtalığa doğru hareket ettikleri gibi, belki de erken dönemde yumurtalığa doğru da hareket edebilirler. . Bu nedenle araştırmacıların tıp, moleküler biyoloji, biyoistatistik ve bilgisayar bilimi becerilerini birleştirerek bu izleri orada arama fikri ortaya çıktı.
Şimdilik bunu geriye doğru yaptılar; yani daha sonra yumurtalık tümörü geliştiren ve hastalığa yakalanmayan kadınların (sırasıyla 113 ve 77, farklı İtalyan hastanelerinden gelen) Pap testi örneklerini analiz eden retrospektif bir çalışma aracılığıyla. Bu şekilde, diye açıklıyor D’Incalci, araştırmacılar Pap testi örneklerinde neleri aramaları gerektiğini büyük ölçüde zaten biliyorlardı, çünkü tümörlerin, özellikle de yüksek dereceli seröz karsinomların moleküler özelliklerini zaten biliyorlardı. odaklandılar.
“İlk analizde, tümörlerde sıklıkla mutasyona uğrayan bir tümör baskılayıcı gen olan p53’ün spesifik mutasyonlarını aramaya çalıştık. Tümörlerdeki aynı p53 mutasyonlarının aslında yıllar önceki Pap test örneklerinde de bulunduğunu gözlemledik. Ancak bu belirteç yeterince spesifik değil çünkü bu genin mutasyonları, yaşlanmanın bir sonucu olarak normal dokularda bulunuyor” diye açıklıyor uzman. Ancak çalışmada okuduğumuz gibi sadece bu değil: Öncelikle örneklerde ne aranacağını bilmek, yani genin spesifik mutasyonunu bilmek gerekiyor. Ve bu her zaman bir avantaj değildir. O halde, diye devam ediyor D’Incalci, buradaki fikir, kromozomlardaki değişikliklerle fark edilebilen ve son derece spesifik olan genomik istikrarsızlıklar gibi tümörlerin diğer moleküler imzalarına dikkat çekmekti: “Bu özelliğin erken aşamalarda zaten mevcut olduğunu gözlemledik. tanıdan 9 yıl öncesine kadar bile hastalığın “. Bilim adamları, şimdilik retrospektif çalışmada test edilen ve bugüne kadar yalnızca araştırma amacıyla değerlendirilen testin %81 doğruluk oranına sahip olduğuna dikkat çekiyor.
Yumurtalık kanseri testini doğrulamak için gerekenler
Dolayısıyla şimdilik bunlar yalnızca ön çalışmalardır, ancak bu araştırma doğrultusunda devam etmeye değer. Pap testi çubuklarının bulunmasının nispeten kolay olduğunu ve tarama girişimleri sayesinde çok yaygın olduğunu açıklıyorlar. “Pap testlerini yürüten bir ağ zaten var – diye devam ediyor D’Incalci – ve bunu kullanarak testimizi doğrulayabilmek için geniş bir kadın grubuna sunmayı hayal edebiliriz”. Araştırmacı, binlerce kadını kapsayan ileriye dönük bir çalışmayla hayal ediyor. Aynı zamanda çeşitli tümör riskini artıran BRCA genlerinin pozitifliği sonrasında salpenjektomi ve ooferektomi (yani tüplerin ve yumurtalıkların alınması) yapan merkezlerle işbirlikleri yapılabilir. öncelikle göğüs ve yumurtalıktakiler.
Jolie, Balti ve diğerleri: BRCA mutasyonları ve hastalanma riskini azaltmak için ameliyat seçimi
kaydeden Tiziana Moriconi
04 Mayıs 2023
D’Incalci, “Ameliyattan önce bir Pap testi yaparak, hastalığın ilk aşamalarda mevcut olup olmadığını, testimizle uyumluluğunu muhtemelen doğrulayabiliriz”, diye bitiriyor. Bu genlerde mutasyon olan kadınların hepsinde yumurtalık tümörü gelişmez ve çok sayıda testle doğrulanan bir test, çocuk sahibi olma ihtimalini göz önünde bulundurarak bile bu tür ameliyatları ertelememize belki izin verebilir.